目的 分析结核病多发家系中TAP1基因rs1135216和rs1057141位点单核苷酸多态性和环境因素与结核病患病的关联,为结核病防治提供理论依据.方法 从广东省结核病防治单位纳入结核病多发家庭患者,同病例组有血缘关系的作为家庭密切接触者,另取同期体检的健康人群作为健康对照,共413人纳入本次研究.采用家系病例对照研究方法,通过自行设计的问卷,收集研究对象的一般人口学特征、行为危险因素以及环境因素.采用x2检验进行单因素分析及Hardy-Weinberg遗传平衡检验,多因素条件logistic回归模型用于分析各因素与结核病患病的关联.应用Haploview软件对两位点进行连锁不平衡分析和单倍型构建.采用GMDR分析基因-基因、基因-环境交互作用对结核病患病的影响.结果 共纳入413名研究对象,其中结核病患者(TB)133人,健康对照者(HC)173人,家庭密切接触者(HHC)107人.显性模型分析结果显示,携带CT-CC基因型是结核病患病的危险因素,在HHC组和HC组中,其患病风险分别是携带TT基因型的2.409倍(95％CI:1.377～4.214)和2.014倍(95％CI:1.249～3.247).单体型分析结果显示,C-T单体型可能是肺结核患病的保护因素.GMDR分析结果显示,基因-基因交互作用在TB组和HC组间的最优模型是rs1135216单因子模型(P＜0.05,CVC=10/10,TA=0.579);基因-环境交互作用在TB组和HHC组中,最优模型为rs1135216位点、性别、年龄和文化程度四因子模型(P＜0.05,CVC=10/10,TA=0.651);在TB组和HC组中,最优模型为rs1 135216位点、文化程度、BMI、居住环境潮湿与否和环境卫生五因子模型(P＜0.05,CVC=8/10,TA=0.655).结论 TAP1基因rs1 135216位点与结核病患病风险相关,且宿主-环境因素对结核病的发生发展起着重要的作用.

结核病;抗原处理相关转运蛋白;基因多态性

廖寅谦;张开漩;胡宽;骆嘉泽;邹频昂;罗芳;罗丹;汪保国

广东药科大学公共卫生学院流行病学教研室,广东广州510220

现代预防医学

[1]廖寅谦;张开漩;胡宽;骆嘉泽;邹频昂;罗芳;罗丹;汪保国-.TAP1基因多态性与结核病易感关联性的家系病例对照研究)[J].现代预防医学,2022(12):2135-2142

rs1135216,rs1057141

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