目的 探讨电压依赖性钾离子通道(potassium voltage-gated channel,subfamily Q,member 1,KCNQ1)基因多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)发病风险的关系,为GDM的机制研究提供线索与依据.方法 采用匹配的病例对照研究设计,病例组来自2012年3月1日-2014年7月30日 在山西医科大学第一医院分娩的334名GDM孕妇,按年龄和居住地1:1匹配334名健康对照,对研究对象进行DNA基因分型.在共显性、显性、隐性、相加等遗传模式下,通过Logistic回归分析模型分析KCNQ1基因的13个候选单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和GDM发病风险的关系,并采用HaploView软件分析单倍体与GDM之间的关系.结果 在调整糖尿病家族史、孕前BMI且调整多重比较后,在共显性遗传模式下,rs4930000位点携带GG基因型的孕妇与携带AA基因型相比是发生GDM的危险因素(OR=3.37,95％CI:1.30～8.73,P=0.013).rs163171 位点携带 GA 基因型与 AA基因型孕妇相比(OR=0.70,95％CI:0.50～0.98,P=0.037),rs2074196位点携带 CA基因型与携带 CC基因型孕妇相比(OR=0.65,95％CI:0.46～0.91,P=0.012),rs2237888位点携带 GA基因型与GG 基因型孕妇相比(OR=0.69,95％CI:0.49～0.98,P=0.037),rs72847583位点携带 CG 基因型与携带CC基因型的孕妇相比(OR=0.63,95％CI:0.43～0.92,P=0.017),发生GDM风险低,均是GDM的保护因素.在KCNQ1基因内由rs1 1023996、rs7924946组成的单倍体Block1 AA表型和由 rs233446、rs2237893、rs151293、rs16318、rs163183与 rs234852组成的单倍体 Block2 CGACG表型与GDM的发病风险相关.结论 KCNQ1基因位点多态性(rs4930000、rs163171、rs2074196、rs2237888、rs72847583)、单倍体 Block1 AA 表型与 Block2 CGACG 表型均与 GDM 的发病风险相关.

KCNQ1基因;基因多态性;妊娠期糖尿病

郭孟竹;杨飞飞;韩天碧;任庆文;赵楠;张亚玮;冯永亮;王素萍;邬惟为

030001太原,山西医科大学公共卫生学院流行病学教研室,临床流行病学与循证医学中心;100000北京,中国医学科学院北京协和医学院医学科学研究中心;100000北京,国家癌症中心,国家肿瘤临床医学研究中心,中国医学院科学院北京协和医学院肿瘤医院

中华疾病控制杂志

[1]郭孟竹;杨飞飞;韩天碧;任庆文;赵楠;张亚玮;冯永亮;王素萍;邬惟为-.KCNQ1基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性)[J].中华疾病控制杂志,2022(03):302-308,372

HaploView,rs4930000,rs163171,rs2074196,rs2237888,rs72847583,rs7924946,Block1,rs233446,rs2237893,rs151293,rs16318,rs163183,rs234852,Block2,CGACG

KCNQ1,单核苷酸多态性,妊娠期糖尿病,钾离子通道,potassium,voltage,gated,channel,subfamily,member,基因多态性,gestational,diabetes,mellitus,GDM,发病风险,提供线索,病例对照研究,分娩,孕妇,居住地,基因分型,共显性,相加,加等,遗传模式,回归分析模型,选单,single,nucleotide,polymorphism,SNP,单倍体,糖尿病家族史,孕前,多重比较,较后,显性遗传,GG,基因型,AA,CA,CC,保护因素,基因位点,位点多态性

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