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TP53胚系突变相关Li-Fraumeni综合征1例
文献摘要：
Li-Fraumeni综合征（Li-Fraumeni syndrome，LFS）是一种罕见的家族性常染色体显性遗传肿瘤易感综合征，LFS谱系肿瘤包括骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤、绝经前乳腺癌、白血病、肾上腺皮质肿瘤和肺腺癌。LFS家系基因分析显示，约70%的LFS存在TP53基因胚系突变。本文回顾性分析1例以多原发恶性肿瘤为临床表现的LFS患者的临床病理特点、基因检测及预后情况，以期提高对该疾病的认识。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
刘相兰;金翔凤;宋瑶琳;李广起;林东亮;邢晓明
作者机构：
青岛大学附属医院病理科，青岛 266003;青岛大学附属医院胸外科，青岛 266003
文献出处：
引用格式：
[1]刘相兰;金翔凤;宋瑶琳;李广起;林东亮;邢晓明-.TP53胚系突变相关Li-Fraumeni综合征1例)[J].中华病理学杂志,2022(05):458-460
A类：
B类：
TP53,胚系突变,变相,Li,Fraumeni,syndrome,LFS,家族性,常染色体显性遗传,软组织肉瘤,中枢神经系统肿瘤,绝经前,白血病,肾上腺皮质肿瘤,肺腺癌,家系基因,基因分析,多原发恶性肿瘤,临床病理特点,基因检测,预后情况
AB值：
0.33387
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