目的 评价聚合酶链反应(PCR)结合熔解曲线(简称溶解曲线法)在高血压药物相关基因突变检测中的应用价值.方法 采用PCR熔解曲线法检测100例高血压患者5个高血压药物相关基因的单核苷酸多态性(SNP)位点[细胞色素P450同工酶2D6(CYP2D6)rs1065852、细胞色素P450同工酶2C9(CYP2C9)rs1057910、β1肾上腺素受体(ADRB1)rs1801253、血管紧张素Ⅱ受体1(AGTR1)rs5186、血管紧张素转换酶(ACE)rs1799752],并与DNA测序结果进行比对.对PCR熔解曲线法的准确性、重复性、抗干扰能力进行评价.结果 PCR熔解曲线法与测序法对100例高血压患者的检测结果均一致,符合率为100％;检测5个基因位点Tm值的极值(R)均<0.5℃.血红蛋白(Hb)≤2 g/L、胆红素(Bil)≤342μmol/L、三酰甘油(TG)≤37 mmol/L对PCR熔解曲线法均无影响,Tm值的变异系数(CV)均≤5％.100例高血压患者中,AGTR1(c.1166A>C)及CYP2C9*3(c.1075A>C)纯合突变型各1例,CYP2D6*10基因型频率为39.5％,CYP2C9*3基因型频率为5.5％,ADRB1基因突变型C等位基因频率为62.0％,AGTR1基因突变型C等位基因频率为5.0％,ACE缺失型D等位基的频率为35.0％.结论 PCR熔解曲线法操作简便,对设备要求低,可作为检测降压药物相关基因突变的常规方法.

聚合酶链反应熔解曲线法;高血压药物相关基因;单核苷酸多态性

万长春;杨辉;庄学伟

金湖县人民医院检验科,江苏金湖 211600;中日友好医院检验科,北京 100029;山东省立第三医院检验科,山东济南 250000

检验医学

[1]万长春;杨辉;庄学伟-.PCR结合熔解曲线在高血压药物相关基因突变检测中的应用)[J].检验医学,2022(07):646-651

高血压药物相关基因,rs1065852,rs1057910,rs5186,rs1799752,1075A,聚合酶链反应熔解曲线法

基因突变检测,高血压患者,单核苷酸多态性,SNP,细胞色素,P450,同工酶,CYP2D6,CYP2C9,肾上腺素受体,ADRB1,rs1801253,AGTR1,血管紧张素转换酶,ACE,抗干扰能力,均一,符合率,基因位点,Tm,极值,Hb,胆红素,Bil,三酰甘油,CV,1166A,纯合突变,突变型,基因型频率,等位基因频率,备要,降压药物,常规方法

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