典型文献
黏多糖贮积症Ⅱ型的诊治进展
文献摘要：
黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)是一种罕见的致死性X连锁隐性遗传病，由于溶酶体艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase，IDS)缺乏，硫酸类肝素和硫酸皮肤素不能降解而蓄积在溶酶体内，导致多种细胞、组织和器官进行性功能障碍。患者临床表现具有高度异质性，临床上按是否累及中枢神经系统分为重型和轻型，重型患者的认知障碍表现显著。白细胞或皮肤成纤维细胞中IDS酶活性降低是诊断MPS Ⅱ的金标准。酶替代治疗可明显减轻MPSⅡ患者多器官系统受累情况，也可谨慎选择造血干细胞移植治疗。
文献关键词：
黏多糖贮积症Ⅱ型;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
张文;刘丽
作者机构：
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623
文献出处：
引用格式：
[1]张文;刘丽-.黏多糖贮积症Ⅱ型的诊治进展)[J].国际儿科学杂志,2022(06):418-422
A类：
iduronate,sulfatase
B类：
黏多糖贮积症,诊治进展,mucopolysaccharidosis,type,MPS,死性,连锁,隐性遗传,遗传病,溶酶体,硫酸酯酶,IDS,酸类,类肝素,硫酸皮肤素,蓄积,性功能障碍,度异质性,中枢神经系统,轻型,认知障碍,皮肤成纤维细胞,金标准,酶替代治疗,器官系统,受累,慎选,造血干细胞移植,移植治疗
AB值：
0.390186
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
