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X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因IL1RAPL1功能研究进展
文献摘要：
IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation，MRX)的相关基因之一，但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1，IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子，位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成，并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展，并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation，MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)相关的部分基因突变，从而为临床诊断及治疗提供依据。
文献关键词：
IL1RAPL1;X连锁非特异性精神发育迟滞;兴奋性突触后膜;树突
中图分类号：
作者姓名：
殷荣荣;王安琪;陈育才
作者机构：
上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院神经内科 200062
文献出处：
引用格式：
[1]殷荣荣;王安琪;陈育才-.X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因IL1RAPL1功能研究进展)[J].国际儿科学杂志,2022(03):168-172
A类：
IL1RAPL1,MRX,兴奋性突触后膜
B类：
连锁,非特异性,精神发育迟滞,功能研究,linked,nonspecific,mental,retardation,致病机制,基因编码,辅助蛋白,interleukin,receptor,accessory,protein,like,黏附分子,白参,树突,神经元功能,最新研究进展,孤独症谱系障碍,autism,spectrum,disorder,ASD,基因突变,诊断及治疗
AB值：
0.262534
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