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21-羟化酶缺陷症患者6例临床表型与基因型分析
文献摘要：
回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例，表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育，诊断为非经典型和单纯男性化型；女性4例，表现为原发性闭经、有异性假性性早熟，应激时有乏力、食欲下降，皮肤偏黑、阴蒂肥大、外阴融合。6例患者的父母均非近亲结婚。CYP21A2基因外显子和内含子测序检查，1例为纯合突变、5例为复合杂合突变；临床表型1例为非经典型（复合杂合突变）、5例为单纯男性化表型。1例不需治疗；5例行糖皮质激素替代治疗。
文献关键词：
肾上腺增生，先天性;类固醇21-羟化酶缺乏;代谢缺陷，先天性;CYP21A2基因
中图分类号：
作者姓名：
艾合买提江·吐乎提;郭艳英;吉米兰木·麦麦提明;陈园;赵红丽;王新玲
作者机构：
新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科 新疆糖尿病临床医学中心，乌鲁木齐 830001
文献出处：
引用格式：
[1]艾合买提江·吐乎提;郭艳英;吉米兰木·麦麦提明;陈园;赵红丽;王新玲-.21-羟化酶缺陷症患者6例临床表型与基因型分析)[J].中华全科医师杂志,2022(08):747-750
A类：
B类：
羟化酶,缺陷症,临床表型,基因型分析,新疆维吾尔自治区,中男,孕酮,不育,非经典,经典型,男性化,原发性闭经,假性,性早熟,食欲,阴蒂肥大,外阴,近亲结婚,CYP21A2,外显子,内含子,纯合突变,复合杂合突变,糖皮质激素,激素替代治疗,肾上腺增生,先天性,类固醇,代谢缺陷
AB值：
0.347507
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