典型文献
Shwachman-Diamond综合征三例临床诊治和基因分析
文献摘要：
背景 Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,随着基因组测序的应用和临床灵敏性的提高,对儿童和成人SDS的诊断较前明显增多,但国内多数SDS患者诊断后缺乏系统规范的治疗.目的 分析3例SDS患儿的临床特征和诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识,减少漏诊和误诊,规范确诊患儿的治疗方案.方法 收集2018年10月至2020年10月在北京大学第一医院儿科治疗的3例SDS患儿的临床表现、实验室检查、基因分析、治疗方案和随访情况等资料,结合相关文献,分析并总结儿童SDS的临床诊治经过.结果 3例SDS患儿中2例为女性,1例为男性,均有反复感染、脂肪泻、身材矮小及营养不良等表现,例2有并指畸形.辅助检查提示3例患儿均有中性粒细胞减少,例1合并重度贫血,例2合并血小板减少;3例患儿均有肝功能异常,均为SBDS基因复合杂合突变,突变位点均为c.258+2T>C和c.184A>T.治疗方面,3例患儿均给予胰酶替代、营养支持、保肝等治疗;例1需要依赖红细胞输注,给予小剂量泼尼松治疗后贫血明显改善.结论 SDS为多系统受累疾病,早期进行基因检测可以提高诊断率,治疗上需给予多学科综合治疗.减低剂量预处理的造血干细胞移植能改善SDS患儿的部分临床表现,但需严格掌握移植适应证.对于红系增生低下且暂时不具备造血干细胞移植条件的SDS患儿可以试用小剂量短疗程的糖皮质激素治疗,以减轻对血制品的依赖.
文献关键词：
Shwachman-Diamond综合征;儿童;SBDS基因;基因分析;治疗结果
中图分类号：
作者姓名：
孙青;谢瑶;吴鹏辉;李硕;赵卫红
作者机构：
100034 北京市,北京大学第一医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]孙青;谢瑶;吴鹏辉;李硕;赵卫红-.Shwachman-Diamond综合征三例临床诊治和基因分析)[J].中国全科医学,2022(05):620-624,635
A类：
184A
B类：
Shwachman,Diamond,三例,临床诊治,基因分析,SDS,常染色体隐性遗传病,基因组测序,灵敏性,断后,临床医生,漏诊,误诊,北京大学第一医院,医院儿科,实验室检查,结儿,反复感染,身材矮小,营养不良,并指畸形,辅助检查,中性粒细胞减少,重度贫血,血小板减少,肝功能异常,SBDS,复合杂合突变,突变位点,258+2T,胰酶,营养支持,保肝,红细胞输注,小剂量泼尼松,多系统受累疾病,基因检测,诊断率,多学科综合治疗,减低,造血干细胞移植,适应证,暂时,试用,短疗程,糖皮质激素治疗,血制品,治疗结果
AB值：
0.325513
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