典型文献
CYP17A1基因His373Asn纯合突变的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并糖尿病1例临床分析
文献摘要：
目的 探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-1yase deficiency,17OHD)合并糖尿病的临床特征及基因诊断.方法 回顾性分析1例17OHD合并糖尿病患者的临床资料,抽提其外周血DNA,采用Sanger测序法和多重连接探针扩增法检测CYP17A1基因序列,应用Next-Seq 500测序仪测序,测序结果与HGMD等基因数据库比对CYP17A1基因突变情况.结果 该例患者主要临床表现为高血糖、低血钾、原发性闭经、性发育不成熟、高孕酮、高促性腺激素性性腺功能低下、肾上腺皮质功能不全、促肾上腺皮质激素正常、双侧肾上腺增生.基因检测结果显示c.1117C＞A(p.His373Asn)纯合突变,诊断为完全型17OHD.因患者无生育需求,未给予性激素治疗;患者拒绝糖皮质激素治疗;根据血糖变化逐渐停用胰岛素后使用格列齐特降低血糖,氯化钾缓释片补钾治疗.结论 该例患者17OHD由CYP17A1基因His373Asn纯合突变所致,低血钾合并第二性征发育不良的糖尿病患者应注意行基因检测鉴别17OHD.
文献关键词：
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症;糖尿病;CYP17A1基因;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
吴姗渝;夏筑瑛;张雅楠;雷闽湘;罗湘杭;张冬梅
作者机构：
中南大学湘雅医院内分泌科,湖南长沙410008
文献出处：
引用格式：
[1]吴姗渝;夏筑瑛;张雅楠;雷闽湘;罗湘杭;张冬梅-.CYP17A1基因His373Asn纯合突变的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并糖尿病1例临床分析)[J].中华实用诊断与治疗杂志,2022(02):165-167
A类：
His373Asn,1yase,1117C
B类：
CYP17A1,纯合突变,羟化酶,碳链,裂解酶,缺陷症,临床分析,hydroxylase,deficiency,17OHD,基因诊断,合并糖尿病患者,抽提,其外,Sanger,多重连接探针扩增,基因序列,Next,Seq,HGMD,基因数据库,库比,基因突变,主要临床表现,高血糖,低血钾,原发性闭经,性发育,孕酮,促性腺激素,素性,性腺功能,肾上腺皮质功能不全,促肾上腺皮质激素,肾上腺增生,基因检测,生育需求,给予性,性激素治疗,糖皮质激素治疗,血糖变化,停用,格列齐特,低血糖,氯化钾,缓释片,第二性征发育,发育不良
AB值：
0.330158
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