典型文献
前体mRNA剪接因子基因变异与视网膜色素变性的关系
文献摘要：
剪接是真核生物基因表达至关重要的一步，剪接异常导致疾病的发生。目前已知8种在全身广泛表达的前体mRNA剪接因子基因( PRPF3、 PRPF4、 PRPF6、 PRPF8、 PRPF31、 SNRNP200、 RP9及 DHX38)变异可导致视网膜色素变性。本文就这些基因致病变异特点、致病机制、携带这些基因变异的视网膜色素变性患者的临床特征及基因治疗的研究进展进行综述。 (国际眼科纵览，2022, 46：161-166)
文献关键词：
视网膜色素变性;剪接因子基因;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
张昕;许可;李杨
作者机构：
首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学与视觉科学北京市重点实验室 100730
文献出处：
引用格式：
[1]张昕;许可;李杨-.前体mRNA剪接因子基因变异与视网膜色素变性的关系)[J].国际眼科纵览,2022(02):161-166
A类：
剪接因子基因,PRPF3,PRPF4,PRPF6,PRPF8,PRPF31,SNRNP200,RP9,DHX38
B类：
基因变异,视网膜色素变性,真核生物,生物基,常导,致病变异,致病机制,基因治疗,眼科,纵览
AB值：
0.137555
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