典型文献
常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制
文献摘要：
目的 总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制.方法 回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基因Sanger测序,并进行生物信息学分析.结果 先证者及其母亲均为出生后短期起病,以手足搐搦为首发症状,血钙最低分别为1.69和1.49 mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)分别为小于3和18.9 pg/mL,伴高磷血症,治疗过程中血镁最低0.64和0.56 mmol/L,给予钙剂和维生素D治疗后多次出现尿钙升高,分别在起病后的5年和30年被诊断为甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP).基因检测发现存在CASR基因c.2299G>C(p.Glu767Gln)杂合错义变异,已有文献报道并经体外实验验证为激活性变异.结论 对于起病年龄早且治疗期间易出现尿钙升高的HP患者,及时行CASR基因筛查有助于尽早将ADH1从HP患者中筛出.ADH1患者应将血钙控制在正常低值或低于正常值,避免出现高钙尿症和肾脏并发症.
文献关键词：
甲状旁腺功能减退症;常染色体显性遗传性低钙血症1型;CASR基因;低钙血症高钙尿症
中图分类号：
作者姓名：
杨静;李悦芃;聂敏;姜艳;李梅;夏维波;邢小平;王鸥
作者机构：
100730 北京,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室;100730 北京,北京医院保健医疗部
文献出处：
引用格式：
[1]杨静;李悦芃;聂敏;姜艳;李梅;夏维波;邢小平;王鸥-.常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制)[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2022(02):166-174
A类：
hypocalcemia,白细胞提取,2299G,Glu767Gln,低钙血症高钙尿症
B类：
常染色体显性遗传,遗传性,家系,autosomal,dominant,type,ADH1,初诊,随诊,先证者,外周血白细胞,CASR,Sanger,生物信息学分析,出生后,手足,搐搦,首发症状,血钙,全段甲状旁腺激素,intact,hormone,iPTH,pg,高磷血症,治疗过程,血镁,钙剂,多次出,尿钙,甲状旁腺功能减退症,hypoparathyroidism,HP,基因检测,杂合,错义变异,体外实验,起病年龄,治疗期间,时行,基因筛查,低值,低于正常,正常值,避免出现
AB值：
0.279785
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