典型文献
儿童交替性偏瘫合并蛛网膜囊肿(附1例报告及文献复习)
文献摘要:
目的 探讨儿童交替性偏瘫(AHC)的临床、诊断与治疗.方法 回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并结合文献复习进行讨论.结果 患儿女性,10岁4月龄,出生5 d后起病,发作时意识清楚,双上肢交替无力、左下肢无力,双眼左侧凝视,无肢体抽搐,持续约几分钟至2 h.基因检测显示ATP1A3基因存在c.2516T>C(p.Leu839Pro)杂合突变.MRI示双侧中颅窝蛛网膜囊肿.予口服氟桂利嗪治疗,出院后3个月无偏瘫发作.结论 AHC患儿可合并大脑的结构性异常;目前AHC治疗尚无特异性疗法,氟桂利嗪可以减少发作.
文献关键词:
儿童交替性偏瘫;ATP1A3基因;蛛网膜囊肿
中图分类号:
作者姓名:
谢攀登;丁浩然;王静;韩一仙;王梦阳;周健;栾国明;李天富;翟锋
作者机构:
首都医科大学三博脑科医院神经外科,北京 100093;北京脑重大疾病研究院,北京 100093;首都医科大学三博脑科医院神经内科,北京 100093;国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经中心,功能神经外科,北京 100045
文献出处:
引用格式:
[1]谢攀登;丁浩然;王静;韩一仙;王梦阳;周健;栾国明;李天富;翟锋-.儿童交替性偏瘫合并蛛网膜囊肿(附1例报告及文献复习))[J].中国临床神经科学,2022(06):683-688
A类:
儿童交替性偏瘫,ATP1A3,2516T,Leu839Pro
B类:
蛛网膜囊肿,文献复习,AHC,诊断与治疗,儿女,月龄,起病,上肢,无力,左下,双眼,凝视,抽搐,续约,几分钟,基因检测,杂合突变,中颅窝,氟桂利嗪,出院后,无偏
AB值:
0.245584
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