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二尖瓣脱垂携BMPR2基因突变的双胞胎病例报道
文献摘要：
目的 分析一对确诊为二尖瓣脱垂并重度关闭不全的罕见双卵双生的双胞胎病例的基因突变,探讨基因突变与二尖瓣脱垂的关系.方法 术中取腱索及血液标本送检,采用全外显子测序和基因拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析.结果 超声检查结果显示,二尖瓣病变部位和病变形态在二者之间一致,均为二尖瓣前后叶稍冗长,腱索纤细,收缩期脱向左房.基因检测结果显示,均存在骨形成蛋白2型受体(Bone morphogenetic protein receptor type-2,BMPR2)基因突变.结论 BMPR2基因外显子出现突变可能与二尖瓣脱垂相关,如能证实这一基因突变的作用,可为以后的临床诊断和治疗提供帮助.
文献关键词：
二尖瓣脱垂;退行性变;BMPR2;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
郑茜斤;黄焕雷
作者机构：
510000 广州,华南理工大学医学院;广东省心血管病研究所/广东省人民医院/广东省医学科学院心外科
文献出处：
引用格式：
[1]郑茜斤;黄焕雷-.二尖瓣脱垂携BMPR2基因突变的双胞胎病例报道)[J].临床外科杂志,2022(06):569-571
A类：
B类：
二尖瓣脱垂,BMPR2,基因突变,双胞胎,病例报道,关闭不全,双生,血液标本,送检,全外显子测序,基因拷贝数变异,copy,number,variations,CNV,超声检查,二尖瓣病变,病变部位,后叶,冗长,纤细,收缩期,左房,基因检测,骨形成蛋白,Bone,morphogenetic,protein,receptor,type,诊断和治疗,退行性变
AB值：
0.349932
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