目的 研究早期稽留流产胚胎染色体异常与脆性X智力障碍1号基因(FMR1)CGG重复序列的相关性.方法 选取200例早期稽留流产患者,收集其外周血及胚胎染色体,根据绒毛染色体是否正常分为正常染色体组(104例)与异常染色体组(96例).采用Amplide X检测技术进行FMR1基因CGG重复序列数检测,比较不同胚胎染色体组FMR1基因CGG重复序列情况.结果 异常染色体组患者FMR1基因检测结果显示:CGG重复序列最大频率等位基因N=29(73/192,38.02％),其次为30(61/192,31.77％)、36(18/192,9.38％)、31(17/192,8.85％),37(8/192,4.17％).正常染色体组患者FMR1基因检测结果显示:CGG重复序列最大频率等位基因N=29(69/208,33.17％),其次为30(68/208,32.69％)、31(17/208,8.17％)、37(12/208,5.77％)、36(11/208,5.29％).正常型CGG重复数胚胎异常染色体组与正常染色体组CGG重复序列均数分别为(30.30±3.07)、(30.49±3.57)次,比较差异无统计学意义(P＞0.05).低重复组胚胎异常染色体组与正常染色体组CGG重复序列均数分别为(30.07±1.08)、(29.92±1.60)次,比较差异无统计学意义(P＞0.05).高重复组胚胎异常染色体组与正常染色体组CGG重复序列均数分别为(36.60±1.26)、(37.29±2.30)次,比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 FMR1基因CGG重复序列正常型与稽留流产胚胎染色体的异常发生率不存在相关性.

稽留流产;胚胎染色体;脆性X智力障碍1号基因

北京市大兴区妇幼保健院妇科,北京102600;北京市大兴区妇幼保健院医务科,北京102600

[1]谢文霞;门晓亮;刘景超;赵雪;余碧波;孟宪芹;张盼;赵卫卫;张河新;赵丽萍-.早期稽留流产胚胎染色体异常与FMR1基因相关性研究)[J].实用妇科内分泌电子杂志,2022(06):1-5

Amplide

稽留流产,胚胎染色体异常,FMR1,脆性,智力障碍,CGG,重复序列,流产患者,其外,绒毛染色体,常染色体,同胚,基因检测,等位基因,重复数,均数

0.13046