典型文献
IL-19基因多态性与克罗恩病易感性和疾病表型的相关性分析
文献摘要：
目的:探讨白细胞介素19（
IL-19）基因多态性与克罗恩病（CD）易感性及疾病表型的关系。
方法:采用回顾性病例对照研究方法，纳入金华市中心医院83例CD患者和120例性别、年龄相匹配的健康对照者，采用Sanger测序检测
IL-19基因rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率。比较两组间rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率的差异，分析以上位点基因多态性与疾病表型（疾病部位和疾病行为）和药物疗效的相关性。
结果:CD组和对照组之间间
IL-19基因rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率差异均有统计学意义（
P均<0.05）。回结肠型CD患者rs2243188基因型CC+CA频率高于对照组（86.67%比60.00%，
OR = 4.333，95%
CI：1.891 ~ 9.929，
P = 0.001）。与对照组相比，回肠末段（44.44%比37.08%，
OR = 5.589，95%
CI：5.378 ~ 5.918，
P = 0.019）、回结肠型（50.00%比37.08%，
OR = 6.589，95%
CI：6.378 ~ 7.918，
P = 0.018）CD患者rs2243188位点突变的等位基因C的频率更高；回肠末段（55.56%比93.33%，
OR = 0.089，95%
CI：0.020 ~ 0.399，
P = 0.002）、回结肠型（75.00%比93.33%，
OR = 0.214，95%
CI：0.085 ~ 0.540，
P = 0.001）CD患者rs2243193位点基因型GA+AA的频率更低；回肠末段（50.00%比70.83%，
OR = 0.809，95%
CI：0.724 ~ 0.908，
P = 0.023）、回结肠型（47.50%比70.83%，
OR = 0.132，95%
CI：0.008 ~ 0.502，
P = 0.018）CD患者rs2243193位点突变等位基因A的频率更低。进一步分层分析发现，与对照组相比，回肠累及组中rs2243188位点突变等位基因C（49.28%比37.08%，
OR = 1.607，95%
CI：1.397 ~ 2.927，
P = 0.021）和基因型CC+CA（84.06%比60.00%，
OR = 3.515，95%
CI：1.676 ~ 7.374，
P = 0.001）频率更高，差异均有统计学意义。与对照组相比，回肠累及组的rs2243193位点的突变等位基因A（47.83%比70.83%，
OR = 0.742，95%
CI：0.709 ~ 1.741，
P = 0.015）和基因型GA+AA（72.46%比93.33%，
OR = 0.188，95%
CI：0.077 ~ 0.458，
P = 0.002）的频率更低；穿透型CD患者中rs2243193位点的突变等位基因A（50.00%比70.83%，
OR = 0.243，95%
CI：0.352 ~ 0.679，
P = 0.014）和基因型GA+AA（66.67%比93.33%，
OR = 0.143，95%
CI：0.030 ~ 0.680，
P = 0.006）频率更低。rs2243188基因多态性与CD疾病行为无关（均
P>0.05）。rs2243188、rs2243193基因多态性与糖皮质激素和英夫利西单克隆抗体疗效均无关（均
P>0.05）。
结论:IL-19基因rs2243188位点基因突变可能会增加回肠累及型CD的发生风险，但rs2243193位点基因突变可能会降低回肠累及型CD、穿透型CD的发生风险。
文献关键词：
克罗恩病;白细胞介素-19;基因;多态性
中图分类号：
作者姓名：
胡益冰;郭茂东;胡敏鹂;卢翀;丁进;王群英
作者机构：
浙江大学医学院附属金华医院（金华市中心医院）消化内科，金华 321000
文献出处：
引用格式：
[1]胡益冰;郭茂东;胡敏鹂;卢翀;丁进;王群英-.IL-19基因多态性与克罗恩病易感性和疾病表型的相关性分析
)[J].中华炎性肠病杂志（中英文）,2022(02):143-149
A类：
rs2243188,rs2243193,CC+CA
B类：
基因多态性,克罗恩病,易感性,CD,回顾性病例对照研究,金华市,中心医院,Sanger,等位基因,基因型频率,上位,疾病行为,药物疗效,回结肠,肠型,回肠,末段,位点突变,位点基因型,GA+AA,分层分析,糖皮质激素,英夫利西单克隆抗体,基因突变,加回,发生风险,低回
AB值：
0.130435
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