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基于靶基因捕获测序法对海南汉族寻常性银屑病与GC基因关系的研究
文献摘要：
目的:探讨GC基因多态性与寻常性银屑病的关系.方法:采用靶基因捕获测序法对101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者的GC基因及其上、下游各2 kb进行全长测序,对最小等位基因频率大于1％且对照组Hardy-Weinberg平衡检验P值大于0.05的单核苷酸多肽性(SNP)在四种遗传模式下进行基于SNP的关联分析.采用生物信息学方法预测外显子区风险位点对基因功能的影响.结果:共检测到94个SNP,其中93个符合纳入标准.在基于SNP的关联分析中,有21个SNP(16个位于内含子、2个位于外显子及3个位于非翻译区)至少在一种遗传模式下为银屑病的易感位点(P<0.05),OR为0.289～2.295,95％CI为0.048～12.670.生物信息学预测显示位于外显子11上的rs4588为非同义突变,可将苏氨酸转换为赖氨酸(SIFT Score=0.481、SIFT Score Pred为T),另一个位于外显子8上的rs4752A>G为同义突变,未导致氨基酸的改变.结论:GC基因与海南汉族寻常性银屑病易感性相关.
文献关键词：
GC基因;银屑病;单核苷酸多态性;关联分析
中图分类号：
作者姓名：
刘琨;刘军麟;袁丞达;陆春婉;殷梅
作者机构：
海南医学院第二附属医院皮肤性病科,海南 海口 570311;杭州市中医院皮肤性病科,浙江 杭州 310005;海南医学院第二附属医院体检科,海南 海口 570311
文献出处：
引用格式：
[1]刘琨;刘军麟;袁丞达;陆春婉;殷梅-.基于靶基因捕获测序法对海南汉族寻常性银屑病与GC基因关系的研究)[J].海南医学院学报,2022(22):1710-1716
A类：
rs4588,rs4752A
B类：
靶基因,南汉,汉族,基因多态性,寻常性银屑病患者,kb,全长,等位基因频率,Hardy,Weinberg,多肽,SNP,遗传模式,生物信息学方法,外显子,子区,基因功能,纳入标准,个位,内含子,翻译区,下为,非同,同义突变,苏氨酸,赖氨酸,SIFT,Score,Pred,易感性,单核苷酸多态性
AB值：
0.240584
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