目的:分析小肠原发胃肠间质瘤(GIST)患者的临床病理特征、基因突变特点和预后的相关因素。方法:回顾性收集2011年1月1日至2019年12月30日在天津医科大学肿瘤医院未行术前辅助治疗、经手术切除和病理确诊的小肠原发GIST，使用聚合酶链反应和Sanger直接测序法检测 KIT基因外显子9、11、13、17，以及血小板源性生长因子受体α( PDGFRA)基因外显子12、18的突变情况，分析临床病理和基因突变特征。采用Pearson卡方检验和Bonferroni连续校正检验进行分类变量的组间比较。采用Kaplan-Meier法和log-rank检验进行单因素生存分析，Cox比例风险回归模型进行多因素生存分析。 结果:空肠和回肠GIST肿瘤最大径>10.0 cm和高危GIST的患者占比均高于十二指肠GIST[18.7%(28/150)比6.4%(5/78)、56.7%(85/150)比43.6%(34/78)]，差异均有统计学意义( χ2＝14.67、12.46， P＝0.002、0.006)。在进行基因检测的58例小肠原发GIST患者中， KIT基因突变型和野生型分别占84.5%(49/58)和15.5%(9/58)，其中34例(69.4%)、12例(24.5%)、2例(4.1%)和1例(2.0%)分别为 KIT基因外显子11、9、13、17突变，未发现 PDGFRA基因突变的病例。小肠原发GIST患者的3、5和10年无进展生存率分别为88.1%、85.0%和68.3%，3、5和10年总生存率分别为96.6%、94.5%和86.1%。单因素生存分析结果显示，极低危、低危小肠原发GIST患者的无进展生率和总生存率均高于中危、高危患者[分别为100.0%(49/49)比72.3%(81/112)、100.0%(49/49)比89.3%(100/112)]，差异均有统计学意义( χ2＝14.07、4.92， P<0.001、＝0.027)。中危、高危小肠原发GIST患者的单因素生存分析结果显示，上皮样细胞型、核分裂象>5个/5 mm 2、Ki-67增殖指数>5%和未接受术后辅助治疗均与患者的无进展生存期有关，差异均有统计学意义( χ2＝8.39、5.53、13.73、15.44， P＝0.004、0.019、<0.001、<0.001)。未接受术后辅助治疗与患者术后的总生存期较短有关，差异有统计学意义( χ2＝7.06， P＝0.008)。未接受术后辅助治疗的中危、高危小肠原发GIST患者的单因素分析显示，上皮样细胞型、高危、核分裂象>5个/5 mm 2、Ki-67增殖指数>10%均与患者的无进展生存期有关，差异均有统计学意义( χ2＝10.08、6.51、10.37、15.72， P＝0.001、0.011、0.001、<0.001)。多因素分析结果显示，Ki-67增殖指数>5%[ HR＝5.018，95%置信区间(95% CI)1.745~14.430， P＝0.003)]和未接受术后辅助治疗( HR＝0.145，95% CI 0.051~0.414， P<0.001)均是中危、高危小肠原发GIST患者术后肿瘤进展的独立危险因素；Ki-67增殖指数>10%( HR＝8.381，95% CI 1.364~51.487， P＝0.022)是未接受术后辅助治疗的中危、高危小肠原发GIST患者术后肿瘤进展的独立危险因素。 结论:小肠原发GIST中最常见的突变类型为 KIT基因突变型，其次为野生型，未发现 PDGFRA基因突变的病例。高Ki-67增殖指数可提示中危、高危小肠原发GIST患者预后不良，术后辅助治疗可显著改善中危、高危小肠原发GIST患者的预后。

胃肠间质瘤;突变;临床病理特征;预后分析

李佳鑫;孙琳;陈帅;郭玉虹;赵帅;邵兵;孙燕

天津医科大学肿瘤医院病理科　国家肿瘤临床医学研究中心　天津市肿瘤防治重点实验室天津市恶性肿瘤临床医学研究中心，天津　300060

中华消化杂志

[1]李佳鑫;孙琳;陈帅;郭玉虹;赵帅;邵兵;孙燕-.小肠原发胃肠间质瘤228例临床病理特征、基因突变特点和预后分析)[J].中华消化杂志,2022(03):171-179

小肠,胃肠间质瘤,临床病理特征,基因突变,预后分析,GIST,天津医科大学,肿瘤医院,经手,手术切除,聚合酶链反应,Sanger,直接测序,KIT,外显子,血小板源性生长因子,PDGFRA,突变特征,卡方检验,Bonferroni,分类变量,Kaplan,Meier,log,rank,生存分析,Cox,空肠,回肠,肿瘤最大径,十二指肠,基因检测,突变型,野生型,无进展生存率,总生存率,中危,高危患者,上皮样,核分裂,mm ,Ki,增殖指数,未接,术后辅助治疗,无进展生存期,总生存期,多因素分析,置信区间,肿瘤进展,预后不良

0.198986