目的:探讨唾液腺乳头囊性低级别黏液表皮样癌（low-grade mucoepidermoid carcinoma，LG-MEC）与囊腺瘤的临床病理学和分子遗传学特征以鉴别诊断，避免误诊漏诊。方法:回顾性分析2010年1月至2022年6月北京大学口腔医学院·口腔医院口腔病理科收检的唾液腺标本，形态表现以乳头囊性结构为主的唾液腺肿瘤34例，男性17例，女性17例，年龄为（55.6±14.6）岁（23~82岁）。经组织学、免疫组化及原位荧光杂交检测，确诊为15例乳头囊性LG-MEC和19例囊腺瘤患者，并分别进行随访，随访时间1~141个月，观察患者有无复发。结果:34例唾液腺肿瘤镜下表现均以大囊或多囊乳头结构为主。乳头囊性LG-MEC具有特征性表皮样细胞、中间型细胞和多少不一的黏液细胞，衬里上皮层次不等，部分肿瘤细胞具有轻度异型性，范围较局限，但与周围组织界限不清，呈推挤性浸润。囊腺瘤衬里上皮呈立方、柱状或高柱状，部分呈假复层纤毛柱状，部分伴有黏液细胞化生、鳞状化生或嗜酸细胞化生。免疫组化染色结果显示，乳头囊性LG-MEC黏液细胞、中间型细胞和表皮样细胞均弥漫表达黏蛋白4（mucin4，MUC4）（15/15），4例弥漫表达黏蛋白5 AC亚型（mucin5 subtype AC，MUC5AC）；表皮样细胞和中间型细胞弥漫性表达p40（10/15）和p63（14/15）；Ki-67增殖指数为10%~15%。囊腺瘤组的基底细胞和黏液细胞化生均可表达MUC4（19/19）和MUC5AC（4/19），但MUC4呈弥漫性表达，MUC5AC呈灶性表达；仅在基底细胞中表达p40（17/19）和p63（19/19）；Ki-67增殖指数为5%~10%。荧光原位杂交检测显示11例乳头囊性LG-MEC存在MAML2基因断裂（11/15），囊腺瘤未检测到MAML2基因的断裂（0/19）。结论:唾液腺乳头囊性低级别LG-MEC具有表皮样细胞、中间型细胞和黏液细胞，细胞异型性略大于囊腺瘤，呈推挤性浸润的生长方式，p40和p63在衬里上皮中弥漫表达，存在MAML2基因断裂，在临床诊断中需重视与囊腺瘤的鉴别诊断，必要时建议辅助MAML2基因重排检测以减少误诊及漏诊。

涎腺;黏液表皮样癌;囊腺瘤;MAML2基因

王玺;李玮;严静;李斌斌

北京大学口腔医学院·口腔医院口腔病理科　国家口腔医学中心　国家口腔疾病临床医学研究中心　口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心　口腔数字医学北京市重点实验室　中国医学科学院口腔颌面部肿瘤精准病理诊断创新单元，北京　100081

中华口腔医学杂志

[1]王玺;李玮;严静;李斌斌-.唾液腺乳头囊性低级别黏液表皮样癌与囊腺瘤的临床病理及分子遗传学特点的比较)[J].中华口腔医学杂志,2022(11):1134-1140

mucin4,mucin5

乳头,囊性,低级,黏液表皮样癌,囊腺瘤,low,grade,mucoepidermoid,carcinoma,LG,MEC,临床病理学,分子遗传学特征,鉴别诊断,误诊,漏诊,口腔医学,口腔医院,病理科,唾液腺肿瘤,随访时间,具有特征,特征性,中间型,黏液细胞,衬里,皮层,肿瘤细胞,异型,周围组织,推挤,柱状,复层,纤毛,细胞化生,嗜酸细胞,免疫组化染色,染色结果,黏蛋白,MUC4,subtype,MUC5AC,弥漫性,p40,p63,Ki,增殖指数,基底细胞,生均,荧光原位杂交,原位杂交检测,MAML2,未检,略大于,基因重排,排检,涎腺

0.251337