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典型文献
胎儿心肌病的病因、产前超声诊断及临床特征
文献摘要:
目的:总结胎儿心肌病(FCMs)的病因、临床及超声特征。方法:回顾性总结北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心2015年1月至2020年12月经胎儿超声心动图诊断的70例FCMs的临床、超声、病理资料和临床结局,并进行全外显子组及全基因组测序明确相关遗传学改变。结果:原发性FCMs共55例(78.6%,55/70),包括39例心肌致密化不全(NVM)、10例扩张型心肌病(DCM)、5例肥厚型心肌病(HCM)和1例限制型心肌病(RCM)。继发性FCMs共15例(21.4%,15/70),病因包括母体抗Ro/La抗体阳性(7例DCM)、双胎输血综合征受血儿(2例DCM,2例HCM)、贫血(2例DCM)、母体糖尿病(1例HCM)及胎盘绒毛膜血管瘤(1例DCM)。最终9例胎儿出生,3例围产期死亡,58例因宫内治疗无效或确诊后直接引产。30例原发性FCMs进行遗传学检测,13例有遗传学改变(12例NVM,1例HCM)。结论:原发性FCMs较继发性FCMs相对多见。胎儿NVM病因中遗传学改变所占比例较高,胎儿DCM及HCM可由原发性或由继发性病因导致。
文献关键词:
超声心动描记术;胎儿;心肌病;产前诊断
作者姓名:
王欣;刘晓伟;郝晓艳;韩建成;孙海瑞;孙琳;张烨;谷孝艳;赵映;陈倬;于绍梅;商建峰;何怡华
作者机构:
首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心 北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心,北京 100029;贵州医科大学附属医院超声科,贵阳 550000;首都医科大学附属北京安贞医院病理科,北京 100029
引用格式:
[1]王欣;刘晓伟;郝晓艳;韩建成;孙海瑞;孙琳;张烨;谷孝艳;赵映;陈倬;于绍梅;商建峰;何怡华-.胎儿心肌病的病因、产前超声诊断及临床特征)[J].中华超声影像学杂志,2022(05):379-385
A类:
胎盘绒毛膜血管瘤
B类:
产前超声诊断,FCMs,超声特征,北京安贞医院,胎儿心脏,心脏病,母胎医学,医学中心,月经,胎儿超声心动图,病理资料,临床结局,全外显子组,全基因组测序,遗传学改变,心肌致密化不全,NVM,扩张型心肌病,DCM,肥厚型心肌病,HCM,限制型心肌病,RCM,继发性,母体,Ro,La,体阳,双胎输血综合征,贫血,围产期,宫内治疗,接引,引产,遗传学检测,超声心动描记术,产前诊断
AB值:
0.27562
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