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ABCB4基因的相关疾病研究进展
文献摘要：
ABCB4基因编码多药耐药蛋白3(MDR3)主要表达于肝细胞的毛细胆管膜,为磷脂酰胆碱转出酶,将卵磷脂从磷脂双分子层内侧转至膜外的胆汁内.ABCB4基因突变可导致MDR3表达下降和/或功能缺陷从而导致ABCB4缺陷症.随着基因测序的普及和公众对精准医疗的需求,对该基因的深入研究可对以基因型为基础的新治疗方案进行指导.现对ABCB4基因功能和所致疾病新进展进行综述,旨在加强临床医师对ABCB4基因相关疾病的认识.
文献关键词：
ABCB4基因;胆汁淤积;治疗
中图分类号：
作者姓名：
张建霞;刘志峰
作者机构：
南京医科大学附属儿童医院 消化科,江苏 南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]张建霞;刘志峰-.ABCB4基因的相关疾病研究进展)[J].中国现代医学杂志,2022(16):43-47
A类：
B类：
ABCB4,相关疾病,疾病研究,基因编码,多药耐药,耐药蛋白,MDR3,肝细胞,胆管,磷脂酰胆碱,转出,卵磷脂,双分,转至,基因突变,功能缺陷,缺陷症,基因测序,精准医疗,基因型,基因功能,临床医师,胆汁淤积
AB值：
0.422543
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