典型文献
酸性鞘磷脂酶缺乏症诊断进展
文献摘要：
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)又称为A型及B型尼曼匹克病，是一组由于鞘磷脂磷酸二酯酶-1(SMPD1)基因突变使酸性鞘磷脂酶活性下降甚至缺失，从而导致鞘磷脂异常沉积的溶酶体内脂质贮积病。本病可通过骨髓穿刺、病理活检、酸性鞘磷脂酶活性测定及SMPD1基因检测等检查手段确诊。近年来随着分子诊断技术的快速进展，对ASMD分子遗传学检测手段、生物标志物及酸性鞘磷脂酶活性测定等实验室诊断方面有了新的认识。本文将对ASMD的诊断进展作一综述，旨在减少该病误诊漏诊，提高临床医生对该病的认识。
文献关键词：
酸性鞘磷脂酶缺乏症;尼曼-皮克病;鞘磷脂磷酸二酯酶1
中图分类号：
作者姓名：
钱岚;刘文慧;吴涛;白海
作者机构：
中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科，兰州 730050
文献出处：
引用格式：
[1]钱岚;刘文慧;吴涛;白海-.酸性鞘磷脂酶缺乏症诊断进展)[J].中国医师杂志,2022(09):1437-1440
A类：
酸性鞘磷脂酶缺乏症,ASMD
B类：
诊断进展,尼曼匹克病,磷酸二酯酶,SMPD1,基因突变,溶酶体,内脂,脂质贮积病,本病,骨髓穿刺,病理活检,酶活性测定,基因检测,分子诊断技术,分子遗传学,遗传学检测,检测手段,生物标志物,实验室诊断,误诊,漏诊,临床医生
AB值：
0.214453
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
