典型文献
产前超声诊断母体叶酸代谢障碍与胎儿脑膜脑膨出一例
文献摘要：
孕妇32岁,孕1产0,孕14+3周,叶酸代谢障碍遗传检测发现甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,MTRR)A66G 基因位点突变导致MTRR酶活性降低,来南京医科大学附属苏州医院行产前超声会诊.超声检查提示:双顶径25 mm,头围96 mm,腹围80 mm,股骨径长13 mm,胎心率为146次/min,羊水深度50 mm.胎儿枕骨部分缺失,长度约6.5 mm,枕部见范围约6 mm×7 mm无回声区,其内未见明显分隔(图1).超声诊断:(1)宫内妊娠、单活胎、孕14+3周;(2)胎儿神经管畸形:脑膜脑膨出.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
王珍琦;梁泓
作者机构：
215000江苏苏州,南京医科大学附属苏州医院超声中心
文献出处：
引用格式：
[1]王珍琦;梁泓-.产前超声诊断母体叶酸代谢障碍与胎儿脑膜脑膨出一例)[J].中华医学超声杂志（电子版）,2022(07):729
A类：
14+3,methyltetrahydrofolate
B类：
产前超声诊断,母体,叶酸代谢障碍,脑膜脑膨出,一例,孕妇,遗传检测,甲硫氨酸合成酶还原酶,homocysteine,methyltransferase,reductase,MTRR,A66G,基因位点,位点突变,南京医科大学,会诊,超声检查,双顶径,头围,腹围,股骨,胎心率,羊水,水深,枕骨,回声,声区,分隔,宫内妊娠,胎儿神经管畸形
AB值：
0.369675
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