典型文献
母亲MTHFD1及MTHFD2基因多态性与子代先天性心脏病的关联
文献摘要：
目的 探讨母亲亚甲基四氢叶酸脱氢酶(methylenetetrahydrofolate dehydrogenase,MTHFD)1、2(MTHFD1、MTHFD2)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关联.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选取2017年11月至2020年3月在湖南省儿童医院就诊的683例单纯CHD患儿的母亲作为病例组,选取同时间段内就诊于同一家医院并排除任何先天畸形的740例儿童的母亲作为对照组.通过问卷调查,收集研究对象的相关暴露信息.完成调查问卷后,采集母亲5 mL静脉血,用于MTHFD1、MTHFD2基因多态性的检测.采用多因素logistic回归模型分析MTHFD1、MTHFD2基因多态性与CHD的关联;采用Haploview 4.2软件的四配子检验法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;并采用广义多因子降维法和logistic回归法分析基因-基因交互作用与CHD的关联.结果 多因素logistic回归分析显示,母亲MTHFD1基因rs11849530位点(GA vs AA:OR=1.49;GG vs AA:OR=2.04)和rs1256142位点(GA vs GG:OR=2.34;AA vs GG:OR=3.25)显著增加子代CHD的发生风险(P<0.05),而母亲MTHFD1基因rs1950902位点(AA vs GG:OR=0.57)和MTHFD2基因rs1095966位点(CA vs CC:OR=0.68)显著降低子代CHD的发生风险(P<0.05).母亲携带单倍型G-G-G(OR=1.86)、G-A-G(OR=1.35)显著增加子代CHD的发生风险(P<0.05).交互作用分析显示,母亲MTHFD基因2个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs2236222)的一阶交互作用及3个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs1256142、MTHFD2 rs1095966)的二阶交互作用可能与CHD的发生风险存在关联(P<0.05).结论 母亲MTHFD1、MTHFD2基因多态性及其单倍型,以及2个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs2236222)和3个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs1256142、MTHFD2 rs1095966)的交互作用与子代CHD的发生相关.
文献关键词：
先天性心脏病;亚甲基四氢叶酸脱氢酶;病例对照研究;单倍型;基因-基因交互作用;子代
中图分类号：
作者姓名：
陈倩;黄鹏;宋欣俐;刘亦萍;孙梦婷;王婷婷;张森茂;秦家碧
作者机构：
中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计系,湖南长沙 410078;湖南省儿童医院心胸外科,湖南长沙 410007
文献出处：
引用格式：
[1]陈倩;黄鹏;宋欣俐;刘亦萍;孙梦婷;王婷婷;张森茂;秦家碧-.母亲MTHFD1及MTHFD2基因多态性与子代先天性心脏病的关联)[J].中国当代儿科杂志,2022(07):797-805
A类：
MTHFD,rs11849530,rs1256142,rs1950902,rs1095966,rs2236222
B类：
MTHFD1,MTHFD2,基因多态性,子代,先天性心脏病,亚甲基四氢叶酸脱氢酶,methylenetetrahydrofolate,dehydrogenase,congenital,heart,disease,CHD,医院为基础,病例对照研究,儿童医院,并排,先天畸形,logistic,Haploview,四配,配子,检验法,单倍型,估单,广义多因子降维,降维法,回归法,基因交互作用,GA,AA,GG,发生风险,CA,CC,交互作用分析,个位,存在关联
AB值：
0.177568
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