典型文献
海南省白沙黎族自治县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因特征分析
文献摘要：
目的 了解海南省白沙黎族自治县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病情况和基因特征.方法 以新生儿干血斑为样本,使用荧光分析法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,筛查阳性疑似病例使用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因试剂盒(PCR+导流杂交法)进行基因分型,如提示有新突变的样本则外送测序进行家系验证.结果 在2 970例新生儿当中初筛阳性样本366例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性率为12.3％(366/2 970).男性阳性率为15.1％(247/1 632),女性阳性率为8.9％(119/1 338),男女之间疑似患病(x2=9.610,P=0.002)有统计学意义.366例疑似病例经基因分析确诊279例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病率为9.4％(279/2 970),男女之间发病(x2=6.145,P=0.013)有统计学意义.本次确诊黎族患者170例,黎族发病率9.8％(170/1 742),其他民族确诊患儿109例,发病率8.9％(109/1 228),经统计学分析(x2=0.188,P=0.664)没有统计学差异.本次研究检测到12种常见基因突变类型:c.1376 G＞T、c.1388 G＞A、c.95 A＞G、c.1311C＞T、c.871 G＞A、c.1024 G＞T、c.392G＞T、c.1360C＞T、c.517T＞C、c.592C＞T、c.487G＞A和c.383T＞C,并发现一例未知突变,经家系基因测序分析发现为c.1007C＞A新突变.结论 海南省白沙黎族自治县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病率高;基因突变主要以c.1376G＞T、c.1388G＞A和c.95 A＞G突变为主,三者突变合计87.4％.
文献关键词：
干血斑;新生儿;G6PD缺乏;基因突变;黎族
中图分类号：
作者姓名：
晋艳婷
作者机构：
海南省妇女儿童医学中心输血科,海南海口 570206
文献出处：
引用格式：
[1]晋艳婷-.海南省白沙黎族自治县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因特征分析)[J].现代预防医学,2022(05):829-833
A类：
517T,383T,1007C
B类：
海南省,白沙黎族自治县,新生儿,缺乏症,基因特征分析,发病情况,干血斑,荧光分析法,疑似病例,试剂盒,PCR+,导流杂交法,基因分型,新突变,外送,行家,初筛,阳性样本,男女之间,x2,基因分析,统计学分析,统计学差异,基因突变类型,1311C,392G,1360C,592C,487G,一例,家系基因,基因测序,测序分析,1376G,1388G,G6PD
AB值：
0.279534
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
