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Leber遗传性视神经病变患者永生化皮肤成纤维细胞线粒体功能探讨
文献摘要：
目的:观察来源于Leber遗传性视神经病变（LHON）患者永生化皮肤成纤维细胞的线粒体功能，初步探讨其作为细胞模型研究的可行性。方法:基础研究。通过河南省立眼科医院遗传门诊眼科招募LHON患者2例和健康志愿者2名。获取受试者皮肤组织，通过感染SV40病毒构建4株永生化皮肤成纤维细胞，分别为2例LHON患者细胞（LHON-1、LHON-2细胞）和2名健康志愿者细胞（NC-1、NC-2细胞）。采用透射电子显微镜观察LHON、NC细胞线粒体形态；检测细胞中活性氧（ROS）、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸氧化态（NAD
+）和还原态（NADH）、三磷酸腺苷（ATP）水平；seahorse线粒体压力检测法测定细胞耗氧量；细胞计数试剂盒8（CCK-8）检测细胞活力。LHON和NC细胞中ROS、NAD
+、NADH和ATP水平，以及基础耗氧量、最大耗氧量、ATP相关耗氧量、细胞存活率之间的比较行单因素方差分析。行单因素方差分析。
结果:与NC-1、NC-2细胞比较，LHON-1、LHON-2细胞线粒体嵴数量明显减少；ROS水平升高，NAD
+/NADH和ATP水平下降，且细胞耗氧量明显抑制。CCK-8检测结果显示，应激条件下LHON-1、LHON-2细胞存活能力更差。
结论:LHON患者来源的永生化皮肤成纤维细胞系存在线粒体功能和能量代谢障碍。
文献关键词：
视神经萎缩，遗传性，Leber;成纤维细胞;皮肤;线粒体;细胞存活
中图分类号：
作者姓名：
姚舜;杨名珠;李亚;雷博
作者机构：
河南省人民医院 河南省立眼科医院, 郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]姚舜;杨名珠;李亚;雷博-.Leber遗传性视神经病变患者永生化皮肤成纤维细胞线粒体功能探讨)[J].中华眼底病杂志,2022(08):675-680
A类：
B类：
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AB值：
0.227591
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