目的:探索如何提高华氏巨球蛋白血症（WM）患者MYD88突变检测的阳性率和准确率。方法:回顾性分析2017年6月至2021年6月上海交通大学医学院附属瑞金医院66例初诊WM患者MYD88突变检测结果，分析不同方法和标本检测MYD88突变的阳性率和准确率。结果:66例WM患者中51例MYD88突变阳性，整体阳性率77%。根据检测方法分类：二代测序（NGS）和等位基因特异性PCR（AS-PCR）检测突变阳性率显著高于一代测序Sanger法（84%对71%对46%， P<0.05）。根据标本取材部位分类：淋巴结和骨髓标本检测突变阳性率显著高于外周血标本（79%对84%对52%， P<0.05）。NGS检测淋巴结、骨髓和外周血MYD88突变阳性率分别为86%、90%和67%。AS-PCR检测淋巴结、骨髓和外周血MYD88突变阳性率分别为78%、81%和53%。39例WM患者进行≥2次MYD88突变检测，以每例患者最终突变检测结果作为标准，判断不同方法和标本的准确率。淋巴结（18例）和骨髓（13例）NGS检测准确率显著高于外周血（4例）标本（100%对100%对75%， P<0.05）。淋巴结（15例）、骨髓（11例）和外周血（16例）AS-PCR检测准确率的差异无统计学意义（93%对91%对88%， P>0.05）。 结论:在检测WM患者MYD88突变情况方面，NGS或AS-PCR法优于Sanger法，淋巴结和骨髓标本优于外周血标本。

Waldenstrom巨球蛋白血症;髓样分化因子88;二代测序;聚合酶链反应

陶怡;潘增凯;王硕;王黎;赵维莅

上海血液学研究所，医学基因组学国家重点实验室，国家转化医学中心（上海），上海交通大学医学院附属瑞金医院，上海　200025

中华血液学杂志

[1]陶怡;潘增凯;王硕;王黎;赵维莅-.不同方法和标本检测华氏巨球蛋白血症患者MYD88突变的初步探索)[J].中华血液学杂志,2022(05):388-392

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