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慢性淋巴细胞白血病CD49d表达模式与分子遗传学和热点突变基因的相关性
文献摘要：
目的:探索慢性淋巴细胞白血病患者CD49d表达模式与分子遗传学和热点突变基因的相关性。方法:流式细胞术检测CD49d表达模式，以单峰与双峰、阴性与阳性为分组依据。采用组合探针荧光原位杂交（FISH）进行分子遗传学分析，二代测序（NGS）进行基因突变检测。结果:CD49d阳性患者43例（23.89%），CD49d阴性患者137例（76.11%），CD49d单峰表达患者96例（53.33%），CD49d双峰表达患者84例（46.67%）。与CD49d阴性组患者相比，CD49d阳性组患者Rai分期高（
P＝0.048），脾脏增大比例高（
P＝0.030）。与CD49d单峰患者相比，CD49d双峰患者脾脏增大比例高（
P＝0.009）。CD49d双峰阴性组11q22-发生率显著高于单峰阴性组（24.29%对10.45%，
P＝0.043）。CD49d单峰组+12发生率高于双峰组（16.67%对5.95%，
P＝0.035），单峰阳性组+12发生率高于双峰阴性组（17.24%对4.29%，
P＝0.045），单峰阴性组+12发生率高于双峰阴性组（16.42%对4.29%，
P＝0.024）。CD49d阳性组BIRC3突变率高于CD49d阴性组（11.63%对2.92%，
P＝0.037）。
结论:CD49d与11q22－、+12和BIRC3基因突变有显著的相关性，CD49d呈双峰表达与预后较差指标相关。
文献关键词：
CD49d;分子遗传学;基因突变;流式细胞术
中图分类号：
作者姓名：
朱静;刘露;陈肖;刘芳;赵四书;金慧敏;仇海荣;乔纯;李建勇;吴雨洁
作者机构：
中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）检验科，中国科学院基础医学与肿瘤研究所，杭州 310022;南京医科大学第一附属医院，江苏省人民医院血液科，南京 210029
文献出处：
引用格式：
[1]朱静;刘露;陈肖;刘芳;赵四书;金慧敏;仇海荣;乔纯;李建勇;吴雨洁-.慢性淋巴细胞白血病CD49d表达模式与分子遗传学和热点突变基因的相关性)[J].中华血液学杂志,2022(06):463-468
A类：
11q22,BIRC3
B类：
慢性淋巴细胞白血病,CD49d,表达模式,分子遗传学,热点突变,突变基因,白血病患者,流式细胞术,单峰,双峰,组合探针,荧光原位杂交,FISH,遗传学分析,二代测序,NGS,基因突变检测,Rai,脾脏,大比例,+12,突变率
AB值：
0.178397
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