典型文献
2q37缺失综合征相关眼面部畸形1例
文献摘要：
1例主诉为双眼上眼皮抬举受限18个月的患儿就诊眼科。根据临床特点、全身发育情况、染色体微阵列分析检测结果，诊断为2q37缺失综合征相关眼面部畸形。患儿行双眼上睑下垂矫正联合双眼内眦赘皮矫正术后，双眼上睑位于角膜上缘，无需抬头视物，眼周外观也得到明显改善。
文献关键词：
眼睑下垂;染色体缺失;染色体，人，2对;微阵列分析
中图分类号：
作者姓名：
吴锦熙;邓坤明;王恺桢;周太平
作者机构：
厦门大学附属厦门眼科中心 福建省眼表与角膜病重点实验室，厦门361002;厦门市湖里区妇幼保健院眼科，厦门361009
文献出处：
引用格式：
[1]吴锦熙;邓坤明;王恺桢;周太平-.2q37缺失综合征相关眼面部畸形1例)[J].中华眼科杂志,2022(11):920-922
A类：
2q37
B类：
主诉,双眼,上眼皮,抬举,眼科,临床特点,发育情况,染色体微阵列分析,分析检测,上睑下垂,正联,眼内,内眦赘皮矫正术,角膜,上缘,抬头,眼睑下垂,染色体缺失
AB值：
0.332898
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