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下肢明显型脊髓性肌萎缩症2A型伴双足皮肤反复破溃1例
文献摘要：
下肢明显型脊髓性肌萎缩症2A型(SMALED2A)是一种主要累及下肢的脊髓性肌萎缩症，主要临床特征为幼年起病的下肢肌肉无力和萎缩。BICD2基因突变是该病的主要病因。该文报道了1例伴有双足皮肤反复破溃的SMALED2A患者，全外显子组测序显示该患者BICD2基因的5’非翻译区存在chr9∶95527083_A>AGCC插入突变。
文献关键词：
肌萎缩，脊髓性;下肢明显型脊髓性肌萎缩症2A型;基因突变;创面愈合;BICD2基因
中图分类号：
作者姓名：
张泽伟;顾舒晨;黄昕;赵奕暄;刘云菡;邝依敏;骆申英;李广帅;昝涛
作者机构：
上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科，上海 200011;张泽伟现在郑州大学第一附属医院整形外科，郑州 450000;郑州大学第一附属医院整形外科，郑州 450000
文献出处：
引用格式：
[1]张泽伟;顾舒晨;黄昕;赵奕暄;刘云菡;邝依敏;骆申英;李广帅;昝涛-.下肢明显型脊髓性肌萎缩症2A型伴双足皮肤反复破溃1例)[J].中华整形外科杂志,2022(12):1397-1400
A类：
SMALED2A,BICD2,AGCC
B类：
显型,脊髓性肌萎缩症,双足,破溃,幼年,起病,无力,基因突变,全外显子组测序,翻译区,chr9,创面愈合
AB值：
0.154136
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