典型文献
174例超声诊断泌尿系统异常胎儿的染色体结果分析
文献摘要:
目的 通过对泌尿系统异常胎儿超声诊断与染色体结果的分析研究,探讨胎儿泌尿系统发育异常的遗传基础.方法 获取174例本中心或外院超声诊断为泌尿系统异常胎儿的羊水细胞,进行G显带核型分析和染色体微阵列分析检测.结果 107例孤立性泌尿系统异常组中,检出1例染色体异常胎儿(0.9%).67例合并其他超声软指标异常或结构畸形组中,检出3例染色体异常胎儿(4.5%).其中CMA结果阴性的胎儿核型为9号染色体臂间倒位,核型发现标记染色体的胎儿CMA确认其为18号染色体的整条短臂.结论 泌尿系统异常胎儿合并其他超声软指标异常或结构畸形时,染色体异常检出率略高于单纯泌尿系统异常的胎儿.核型和CMA检查对泌尿系统异常胎儿进行产前诊断具有一定意义.
文献关键词:
胎儿泌尿系统异常;核型;染色体微阵列分析
中图分类号:
作者姓名:
蔡浩昱;万陕宁;李远凤;赵丽莎;李佳;徐盈;杨红
作者机构:
空军军医大学第一附属医院妇产科 西安市,710032
文献出处:
引用格式:
[1]蔡浩昱;万陕宁;李远凤;赵丽莎;李佳;徐盈;杨红-.174例超声诊断泌尿系统异常胎儿的染色体结果分析)[J].中国超声医学杂志,2022(10):1145-1147
A类:
胎儿泌尿系统异常
B类:
超声诊断,异常胎儿,胎儿超声,泌尿系统发育,发育异常,遗传基础,外院,羊水,核型分析,染色体微阵列分析,分析检测,孤立性,染色体异常,超声软指标,指标异常,结构畸形,CMA,臂间倒位,标记染色体,整条,短臂,略高于,产前诊断
AB值:
0.226582
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