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ABO血型基因启动子区域碱基变异导致B抗原表达减弱的分析
文献摘要：
目的:探讨4例ABO血型抗原表达减弱样本的分子生物学机制。方法:采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学检测，对 ABO基因第1~7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行 ABO血型基因分型。 结果:4例样本(3例为患儿，1例为患儿的母亲)的红细胞与B抗体反应均出现混合视野(mf)现象，3例患儿表型为ABweak、例2母亲为Bweak。基因测序显示3例样本在 ABO基因启动子区域发生-35至-18位的碱基缺失，通过家系分析，提示该变异发生在B等位基因；1例样本 ABO基因在启动子区域发生-119位C>T新变异。 结论:启动子区域序列发生变异可导致ABO血型抗原的表达减弱。
文献关键词：
ABO血型;抗原减弱;基因测序;启动子区域碱基变异
中图分类号：
作者姓名：
冯丽;何婷;韩军;任晓艳;李萌
作者机构：
南京医科大学附属儿童医院输血科，南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]冯丽;何婷;韩军;任晓艳;李萌-.ABO血型基因启动子区域碱基变异导致B抗原表达减弱的分析 )[J].中华医学遗传学杂志,2022(06):637-640
A类：
启动子区域碱基变异,ABweak,Bweak
B类：
ABO,基因启动子区,血型抗原,弱样本,分子生物学机制,微柱凝集法,试管法,血型血清学检测,外显子,直接测序,血型基因分型,抗体反应,mf,基因测序,碱基缺失,家系分析,等位基因,新变异,抗原减弱
AB值：
0.218854
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