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一例白血病患者HLA位点杂合性丢失的分析
文献摘要：
目的:分析1例白血病患者人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)杂合性丢失情况。方法:采用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针法和聚合酶链反应测序方法对患者移植后外周血、头发毛囊、口腔黏膜拭子及其父母外周血进行HLA分型。采用23位点短串联重复序列(short tandem repeat, STR)测定试剂盒和本实验室建立的HLA区域内的6个STR位点方法对患者移植后的外周血、口腔黏膜拭子及其父母外周血进行STR位点检测。结果:患者经父亲源单倍型造血干细胞移植后，外周血标本HLA基因型与父亲完全一致。患者头发毛囊标本HLA结果为HLA-A*02：01，24：02, C*03：03，03：04, B*13：01，15：01, DRB1*08：03，12：02, DQB1*03：01，06：01。口腔黏膜拭子为HLA纯合子，只存在父亲单倍型HLA-A*24：02-C*03：03-B*15：01-DRB1*08：03-DQB1*06：01，丢失了母亲单倍型HLA-A*02：01-C*03：04-B*13：01-DRB1*12：02-DQB1*03：01。患者移植后外周血23个STR位点与父亲完全一致。口腔黏膜拭子23位点短串联重复位点无丢失，但6号染色体上HLA区域的6个STR位点至少有4个发生了丢失。结论:发现1例单倍型造血干细胞移植白血病患者的口腔黏膜拭子发生HLA杂合性丢失。
文献关键词：
HLA杂合性丢失;白血病患者;HLA基因分型;造血干细胞移植
中图分类号：
作者姓名：
王炜;王芳;董丽娜;陈男英;何亿镇;章伟;何吉;朱发明
作者机构：
浙江省血液中心，杭州 310052;浙江省血液安全研究重点实验室，杭州 310052
文献出处：
引用格式：
[1]王炜;王芳;董丽娜;陈男英;何亿镇;章伟;何吉;朱发明-.一例白血病患者HLA位点杂合性丢失的分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):338-342
A类：
杂合性丢失,短串联重复位点
B类：
一例,白血病患者,HLA,人类白细胞抗原,human,leukocyte,antigen,聚合酶链反应,列特,寡核苷酸探针,探针法,头发,发毛,毛囊,口腔黏膜,其父,短串联重复序列,short,tandem,repeat,STR,试剂盒,点检,父亲,单倍型造血干细胞移植,血标本,基因型,完全一致,DRB1,DQB1,纯合子,基因分型
AB值：
0.192466
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