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细胞毒性T细胞相关蛋白-4基因突变致原发性免疫缺陷病
文献摘要：
细胞毒性T细胞相关蛋白-4 (CTLA-4)是一种重要的免疫应答负性调节因子，作为自身免疫与免疫缺陷之间的纽带，其突变可导致一种兼有自身免疫和免疫缺陷特征的复杂综合征。本病例由
CTLA-4基因突变导致，以腹泻、肠黏膜淋巴组织增生、反复肺部感染、皮疹为主要表现，通过对患者家族进行家系验证，明确了基因突变的来源。因该病罕见，临床中容易被忽视而贻误诊治，现报告1例患者的多学科诊治经过以供临床参考。
文献关键词：
腹泻;多学科协作;细胞毒性T细胞相关蛋白-4;原发性免疫缺陷病;ALPS样综合征
中图分类号：
作者姓名：
爱丽斯;于岩波;李玉;于德新;王刚;王晓;石艳;左秀丽;李延青
作者机构：
山东大学齐鲁医院消化内科，济南 250012;山东大学齐鲁医院呼吸与危重症医学科，济南 250012;山东大学齐鲁医院放射科，济南 250012;山东大学齐鲁医院感染科，济南 250012;山东大学齐鲁医院病理科，济南 250012;山东大学齐鲁医院血液内科，济南 250012
文献出处：
引用格式：
[1]爱丽斯;于岩波;李玉;于德新;王刚;王晓;石艳;左秀丽;李延青-.细胞毒性T细胞相关蛋白-4基因突变致原发性免疫缺陷病)[J].中华消化杂志,2022(07):485-489
A类：
B类：
细胞毒性,基因突变,原发性免疫缺陷病,CTLA,免疫应答,负性,调节因子,自身免疫,兼有,缺陷特征,本病,肠黏膜,淋巴组织增生,反复肺部感染,皮疹,行家,家系,被忽视,贻误,误诊,多学科诊治,多学科协作,ALPS
AB值：
0.342082
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