典型文献
CYBA基因突变所致慢性肉芽肿病1例
文献摘要：
本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者，淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死，DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T（p.Gln3*）纯合突变，确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病，予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中，待情况稳定拟行干细胞移植。
文献关键词：
慢性肉芽肿病;CYBA基因突变;免疫缺陷;隐性遗传
中图分类号：
作者姓名：
虞睿琪;秦岭;范洪伟;李太生
作者机构：
中国医学科学院北京协和医院感染科，北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]虞睿琪;秦岭;范洪伟;李太生-.CYBA基因突变所致慢性肉芽肿病1例)[J].中华医学杂志,2022(07):527-529
A类：
DHR123,Gln3
B类：
CYBA,基因突变,慢性肉芽肿病,反复肺部感染,淋巴结肿大,肝占位,淋巴结活检,肝脏占位,穿刺活检,活检病理,性病变,非特异性,流式细胞分析,中性粒细胞吞噬功能,功能缺陷,全外显子测序,7C,纯合突变,复方磺胺甲噁唑片,抗真菌治疗,干细胞移植,免疫缺陷,隐性遗传
AB值：
0.307511
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