典型文献
新发CHD7基因突变致CHARGE综合征一例分析
文献摘要：
患儿,女,出生体质量3.2 kg,自1月龄始因"喉中痰鸣、喂养困难、体质量不增"反复于甘肃省妇幼保健院住院治疗3次.首次入院时体质量3.3 kg,皮下脂肪欠丰满,弹性欠佳,双侧耳廓发育异常(较小且呈三角样),听力筛查未通过,胸廓畸形,呈漏斗状,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,胸骨左缘第二肋间可闻及连续性机器样杂音.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
江燕;徐瑞峰;王卫凯;王璐;杨永鹏;魏林;张庆华;安彩霞
作者机构：
甘肃省妇幼保健院 儿童急救中心,甘肃 兰州 730050;甘肃省妇幼保健院 医学遗传中心,甘肃 兰州 730050
文献出处：
引用格式：
[1]江燕;徐瑞峰;王卫凯;王璐;杨永鹏;魏林;张庆华;安彩霞-.新发CHD7基因突变致CHARGE综合征一例分析)[J].发育医学电子杂志,2022(02):137-139
A类：
B类：
CHD7,基因突变,CHARGE,一例,出生体质量,月龄,喂养困难,妇幼保健院,住院治疗,入院时,时体,皮下脂肪,丰满,侧耳,耳廓,发育异常,听力筛查,未通过,胸廓,漏斗状,双肺,呼吸音,可闻,鸣音,胸骨,肋间,杂音
AB值：
0.57785
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