典型文献
先天性晶状体异位的遗传学研究
文献摘要：
先天性晶状体异位具有明显的遗传倾向，目前发现的致病基因有
FBN1及其家族基因、
ADAMTS家族基因、
CBS基因、
LTBP2基因、
TGFBR2基因等。相关疾病有马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)、挛缩性蜘蛛指(趾)(congenital contractural arachnodactyly，CCA)综合征、Weill-Marchesani综合征(Weill-Marchesani syndrome，WMS)、高胱氨酸尿症(homocystinuria，HCU)等。基因突变导致晶状体悬韧带微纤维组装与降解出现异常而引起晶状体异位。先天性晶状体异位的机制及基因动物实验处于探索阶段。
(国际眼科纵览，2022, 46：28-33)
文献关键词：
先天性晶状体异位;基因
中图分类号：
作者姓名：
张经;赵俊宏;李军林
作者机构：
西安市第一医院眼科 710000;西北大学医学院，西安 710068
文献出处：
引用格式：
[1]张经;赵俊宏;李军林-.先天性晶状体异位的遗传学研究)[J].国际眼科纵览,2022(01):28-33
A类：
先天性晶状体异位,contractural,arachnodactyly,Weill,Marchesani,homocystinuria
B类：
遗传学研究,遗传倾向,致病基因,FBN1,其家,家族基因,ADAMTS,CBS,LTBP2,TGFBR2,相关疾病,马凡综合征,Marfan,syndrome,MFS,挛缩,蜘蛛,congenital,CCA,WMS,高胱氨酸,HCU,基因突变,韧带,微纤维,解出,出现异常,动物实验,眼科,纵览
AB值：
0.349342
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
