典型文献
多种检测方法对46,XY女性性反转综合征患者的分析
文献摘要：
目的:总结3例46,XY的女性性反转综合征患者的临床资料、性激素水平和分子遗传学结果,以提高对该病的认识,建立正确诊断思路.方法:回顾并分析2016年1月 2020年4月在本院就诊的3例46,XY的女性性反转综合征患者的临床资料、性激素水平和分子遗传学结果.结果:3例46,XY的女性性反转综合征患者社会性别均为女性,均原发性闭经,均身材高大,AZF基因检测位点(AZFa:sY84、sY86;AZFb:sY127、sY134、RBM1;AZFc:sY254、sY255;AZFd:sY152、sY153)均存在,SRY 均阳性.结论:运用染色体 G 显带、FISH、AZF 基因检测技术可以对该病症确诊.总结3例病例,完善分子遗传学检测,建立正确的诊断方向,以免误诊,延误治疗.
文献关键词：
46;XY;性反转综合征;临床;内分泌;遗传学
中图分类号：
作者姓名：
谷小乐;陈虹;赵飞;刘敏;解洪强;李世骏;高选
作者机构：
山东大学生殖医学研究中心,山东济南 250012
文献出处：
引用格式：
[1]谷小乐;陈虹;赵飞;刘敏;解洪强;李世骏;高选-.多种检测方法对46,XY女性性反转综合征患者的分析)[J].医学检验与临床,2022(12):5-8
A类：
AZFa,sY84,sY86,sY127,sY134,RBM1,sY254,sY255,AZFd,sY152,sY153
B类：
XY,性反转综合征,性激素水平,分子遗传学,正确诊断,诊断思路,本院,社会性别,原发性闭经,身材高大,基因检测,检测位点,AZFb,AZFc,SRY,FISH,病症,遗传学检测,以免,误诊,延误治疗
AB值：
0.237371
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