典型文献
全身抽搐-低钙血症-低镁血症
文献摘要：
报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例.本例患者自幼反复发作肌肉抽搐,多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显降低,伴低镁血症.病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现.结合患者临床特点及基因检测,最后确诊为常染色体显性遗传性低钙血症1型.本文对肾小管CaSR调节尿钙、尿镁排泄的作用进行总结,并对CaSR突变甲旁减患者临床特点进行文献复习.
文献关键词：
甲状旁腺功能减退症;钙敏感受体;低钙血症;低镁血症
中图分类号：
作者姓名：
王佳佳;贾觉睿智;杨静;王鸥;卢琳;姜艳;李梅;夏维波;邢小平
作者机构：
100730 北京,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室
文献出处：
引用格式：
[1]王佳佳;贾觉睿智;杨静;王鸥;卢琳;姜艳;李梅;夏维波;邢小平-.全身抽搐-低钙血症-低镁血症)[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2022(06):665-669
A类：
异位钙化
B类：
抽搐,低钙血症,低镁血症,一例,CaSR,激活突变,甲状旁腺功能减退症,本例,自幼,反复发作,查血,血钙,甲状旁腺素,parathyroid,hormone,PTH,颅内,白内障,肾结石,临床特点,基因检测,常染色体显性遗传,遗传性,肾小管,尿钙,排泄,文献复习,钙敏感受体
AB值：
0.359746
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