典型文献
高钙血症⁃尿钙不低⁃钙敏感受体突变
文献摘要：
家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy?roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症.本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测明确诊断为FHH,提示临床医生发现高钙血症、尿钙正常范围的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),仍不能完全除外FHH的可能.
文献关键词：
家族性低钙尿症高钙血症;原发性甲状旁腺功能亢进症;钙敏感受体;高钙血症
中图分类号：
作者姓名：
姜悦;杨静;宋桉;聂敏;姜艳;李梅;夏维波;邢小平;王鸥
作者机构：
100730 北京,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室
文献出处：
引用格式：
[1]姜悦;杨静;宋桉;聂敏;姜艳;李梅;夏维波;邢小平;王鸥-.高钙血症⁃尿钙不低⁃钙敏感受体突变)[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2022(04):378-384
A类：
家族性低钙尿症高钙血症,hypocalciuric,parathy
B类：
尿钙,钙敏感受体,体突变,familial,hypercalcemia,FHH,甲状旁腺素,hormone,PTH,少见病因,生化特征,基因检测,临床医生,原发性甲状旁腺功能亢进症,primary,hyperparathyroidism,PHPT,除外
AB值：
0.209437
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