典型文献
串联质谱技术在遗传代谢性疾病中的应用进展
文献摘要：
先天性代谢缺陷（inborn error metabolism，IEM)，代表一组约500种罕见的遗传性疾病，总体估计发病率为 1/2500。IEM没有特定的临床特征，仅使用临床表现或常规实验室检查难以诊断。未能准确诊断IEM可能导致患儿治疗延误，造成患儿生长发育落后，甚至死亡。早期诊断通常是成功治疗的必要条件。若能够早期诊断和治疗可避免患儿机体各器官受不可逆性的损害,保障儿童正常的体格和智能发育。目前我们对怀疑或高度怀疑遗传代谢性疾病患儿进行筛查最常用的方法，即串联质谱。串联质谱（tandem mass spectrum, MS/MS,TMS）是一种高灵敏度、高特异性的快速分析技术，它可以一次检测分析几十种代谢物，真正实现从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变，借助这种技术可以发现越来越多的先天性代谢异常，有助于得到及时有效的治疗。该文对近些年关于串联质谱技术在 IEM中的应用进行了综述。
文献关键词：
遗传代谢性疾病;先天性代谢缺陷;串联质谱技术
中图分类号：
作者姓名：
古再丽阿依·艾萨;热衣兰木·包尔汉;米热古丽·买买提;沈亦平
作者机构：
新疆医科大学第一附属医院;上海儿童医学中心
文献出处：
引用格式：
[1]古再丽阿依·艾萨;热衣兰木·包尔汉;米热古丽·买买提;沈亦平-.串联质谱技术在遗传代谢性疾病中的应用进展)[J].保健文汇,2022(29):125-128
A类：
先天性代谢缺陷,inborn
B类：
串联质谱技术,遗传代谢性疾病,error,metabolism,IEM,遗传性疾病,计发,常规实验室检查,治疗延误,生长发育落后,至死,成功治疗,够早,诊断和治疗,各器官,不可逆性,智能发育,怀疑,tandem,mass,spectrum,TMS,高灵敏度,快速分析技术,检测分析,几十种,代谢物,实验检测,代谢异常,年关
AB值：
0.262832
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