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新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析
文献摘要：
目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况.方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRODH基因突变检测,Sanger测序验证.结果:172895例新生儿中筛查阳性患儿10例,基因确诊5例,患病率为1/34579.5例患儿中PRODH基因复合杂合突变4例;基因整体杂合缺失1例.基因突变分析发现点突变4种,其中文献已报道2种,分别为c.1322T>C和c.1363G>T;文献尚未报道2种,分别为c.273+1G>C和c.334delA.随访结果发现,除1例患儿语言发育稍落后,其余均正常.结论:石家庄市新生儿高脯氨酸血症患病率为1/34579;检测到基因突变确诊5例患儿,发现2种未报道基因突变,丰富了基因数据库.
文献关键词：
新生儿筛查;串联质谱法;高脯氨酸血症;基因;突变
中图分类号：
作者姓名：
封露露;贾立云;弓苗;马翠霞;封纪珍
作者机构：
050000 石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心
文献出处：
引用格式：
[1]封露露;贾立云;弓苗;马翠霞;封纪珍-.新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析)[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022(01):18-21
A类：
高脯氨酸血症,PRODH,1322T,1363G,273+1G,334delA
B类：
筛查结果,突变分析,石家庄市,患病率,proline,dehydrogenase,串联质谱技术,滤纸干血斑,酸浓度,活产,基因测序技术,基因突变检测,Sanger,复合杂合突变,点突变,随访结果,语言发育,报道基因,基因数据库,新生儿筛查,串联质谱法
AB值：
0.177948
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