典型文献
成人拉森综合征1例报道及文献复习
文献摘要:
拉森综合征(Larsen syndrome, LRS)是一种罕见的骨骼系统遗传性疾病,最早报道于1950年[1],主要临床表现为大关节脱位,包括髋关节、膝关节、肘关节脱位,足部畸形,身材矮小,以及典型的面部特征,常出现于儿童期.脊柱侧凸、后凸畸形常见于LRS,其进展会引起患儿心肺呼吸功能发育受限或神经系统症状.北京协和医院于2021年10月收治1例成年LRS患者.该患者在儿童期未进行积极干预,成年后出现广泛的脊柱及四肢关节退行性变和马尾综合征.本研究拟回顾性分析该病例的临床资料,并对相关文献进行复习.
文献关键词:
拉森综合征;脊柱侧凸;丝蛋白B基因
中图分类号:
作者姓名:
林嘉琛;王振;冯尔维;焦洋;赵俊铎;沈建雄
作者机构:
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科,北京 100730
文献出处:
引用格式:
[1]林嘉琛;王振;冯尔维;焦洋;赵俊铎;沈建雄-.成人拉森综合征1例报道及文献复习)[J].中华骨与关节外科杂志,2022(11):872-876
A类:
拉森综合征
B类:
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AB值:
0.368183
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