典型文献
Turner综合征并发马德隆畸形、复杂短指症且合并强直性脊柱炎一例报告
文献摘要：
Turner综合征（Turner syndrome，TS）并发马德隆畸形、复杂短指症在临床上是很少见的，再合并强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）则更为罕见。报告1例36岁女性患者，因反复腰背、髋、膝疼痛11年，加剧1个月，以"强直性脊柱炎"收住入院，入院后因身高矮小、第二性征发育不良、肢体畸形等，行染色体核型示"46，X，i（Xq）"，从而确诊Turner综合征，进一步检查发现双侧马德隆畸形及以第4掌骨短缩、多发中节指骨缺失、短缩为特征的复杂短指症。通过复习相关文献，考虑Turner综合征患者应排除合并AS等自身免疫性疾病，Turner综合征加重AS的炎症反应，但Turner综合征合并AS更可能是偶然事件。马德隆畸形患者应注意排除Turner综合征，马德隆畸形及第4掌骨短缩主要与
SHOX基因的单倍体不足有关，而多发中节指骨缺失、短缩为特征的短指症可能是Turner综合征，尤其46，X，i（Xq）核型的一个新的临床表现，X染色体短臂上可能存在相关基因调控手指的数量、生长及发育。早期的雌激素替代治疗可使患者得到极大的获益。
文献关键词：
特纳综合征;脊柱炎，强直性;畸形发生
中图分类号：
作者姓名：
吴志扬;郑国良;游玉权;李炳钻
作者机构：
泉州市正骨医院康复科，泉州 362000;泉州市正骨医院强直性脊柱炎科，泉州 362000;泉州市正骨医院小儿骨科，泉州 362000
文献出处：
引用格式：
[1]吴志扬;郑国良;游玉权;李炳钻-.Turner综合征并发马德隆畸形、复杂短指症且合并强直性脊柱炎一例报告)[J].中华骨科杂志,2022(12):786-790
A类：
Xq,SHOX
B类：
Turner,德隆,强直性脊柱炎,一例,syndrome,TS,ankylosing,spondylitis,AS,女性患者,腰背,收住,高矮,矮小,第二性征发育,发育不良,肢体畸形,染色体核型,掌骨,短缩,指骨,骨缺失,自身免疫性疾病,偶然事件,及第,单倍体,短臂,基因调控,手指,生长及发育,雌激素,激素替代治疗,特纳综合征,畸形发生
AB值：
0.28225
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