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一对姐妹智力发育障碍伴畸形面容和行为异常的FBXO11基因新发变异分析
文献摘要：
智力发育障碍伴畸形面容和行为异常(intellec-tual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities,IDDFBA)是一种以常染色体显性方式遗传的疾病[1].该综合征是一种由FBXO11 引起的新型智力障碍综合征,首次描述于2018年[2,3].患者通常于1 岁内发病.
文献关键词：
智力发育障碍伴畸形面容和行为异常;FBXO11基因;变异
中图分类号：
作者姓名：
党小利;周超宁;宋文珺;王文杰;李军强;韩红梅;王天成
作者机构：
兰州大学第二医院神经内4科,兰州 730000;兰州大学第一医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]党小利;周超宁;宋文珺;王文杰;李军强;韩红梅;王天成-.一对姐妹智力发育障碍伴畸形面容和行为异常的FBXO11基因新发变异分析)[J].山西医科大学学报,2022(01):117-120
A类：
智力发育障碍伴畸形面容和行为异常,intellec,IDDFBA
B类：
姐妹,FBXO11,新发变异,变异分析,tual,developmental,disorder,dysmorphic,facies,behavioral,abnormalities,常染色体显性,智力障碍
AB值：
0.294779
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