目的 探讨JAK2V617F突变检测在典型常见BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的临床意义.方法 以蚌埠医学院第一附属医院2018年7月-2022年2月收治的100例MPN初诊患者为研究对象,根据实时荧光定量PCR法(QT-PCR)检测到的JAK2V617F基因突变情况,将患者分为突变组和野生组,比较两组患者一般资料[年龄、性别、疾病类型、并发症(出血、血栓形成、脾肿大)]和血液检测指标[白细胞(WBC)水平、血红蛋白(HGB)计数、血小板(PLT)计数、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)]差异,使用多因素logistic分析JAK2V617F突变与相关临床参数的关系.结果 100例MPN患者中JAK2V617F突变率为65.00％(65/100),其中真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者突变率分别为79.07％(34/43)、54.72％(29/53)、50.00％(2/4),突变型和野生型患者JAK2V617F突变率差异有统计学意义(t=6.601,P＜0.05);突变组患者脾肿大发生率明显高于野生型患者(t=9.794,P＜0.05),且与野生组相比,突变组患者 WBC(t=8.488,P＜0.05)、HGB(t=8.754,P＜0.05)、PLT(t=8.102,P＜0.05)、PT(t=2.402,P＜0.05)、APTT(t=2.040,P＜0.05)以及FIB(t=5.473,P＜0.05)都较高,差异均有统计学意义;多因素logistic分析显示,JAK2V617F突变与WBC(OR=3.728,P＜0.05)、HGB(OR=2.128,P＜0.05)、PLT(OR=3.983,P＜0.05)以及 FIB(OR=2.787,P＜0.05)水平相关.结论 JAK2V617F基因突变与典型常见BCR-ABL阴性MPN患者脾肿大、血栓形成以及出血等发生关系密切,JAK2V617F基因突变可能增加患者预后不良风险,临床检测JAK2V617F基因突变对于MPN患者而言有利于帮助明确诊断,也可预防及避免血管性疾病的发生.

骨髓增殖性肿瘤;JAK2V617F;基因突变

周黎黎;耿英华;王素华

蚌埠医学院第一附属医院血液科实验室,安徽蚌埠233000;蚌埠医学院第一附属医院检验科,安徽蚌埠233000

热带医学杂志

[1]周黎黎;耿英华;王素华-.100例典型常见BCR-ABL阴性MPN患者JAK2V617F基因突变检测)[J].热带医学杂志,2022(08):1096-1099

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