目的 探究唇腭裂跨膜1样蛋白(CLPTM1 L)基因调控区单核苷酸多态性(SNP)变异位点(rs27069、rs27070、rs27071及rs27996)与云南地区汉族人群非小细胞肺癌发生风险的相关性.方法 500例非小细胞肺癌患者作为病例组、613例健康对照个体作为对照组,采用TaqMan探针法对两组受试者外周血CLPTM1 L基因调控区rs27069、rs27070、rs27071和rs27996位点进行基因分型,并采用χ2检验分析上述4个SNP位点的等位基因、基因型及单倍型分布频率.结果 rs27071的等位基因和基因型分布频率在对照组和病例组间比较差异有统计学意义(P=0.006和P=0.004),该位点的C等位基因可能是非小细胞肺癌的保护性因素(OR=0.65,95％CI为0.50～0.89);而rs27069、rs27070和rs27996位点的等位基因和基因型分布频率在病例组和对照组间比较差异无统计学意义(P>0.0125);单倍型分析结果显示,单倍型rs27069[T]-rs27070[C]-rs27071[C]-rs27996[G]与降低非小细胞肺癌发生风险相关(P=0.006,OR=0.662,95％CI为0.493～0.890).结论 CLPTM1 L调控区SNP位点rs27071与云南地区汉族人群肺癌的发病风险相关,该位点等位基因C可能是非小细胞肺癌的保护性因素.

非小细胞肺癌;全基因组关联研究;CLPTM1L;基因表达;单核苷酸多态性;汉族人群;相关性

张云云;黄凤丹;马千里;张新文;李盈甫;何秀莲;李传印;姚宇峰;刘伟鹏

中国医学科学院 &北京协和医学院 医学生物学研究所,云南昆明 650118;云南大学研究生院,云南昆明 650504;昆明医科大学第三附属医院 胸外科,云南 昆明 650118;昆明医科大学第一附属医院 干疗科,云南 昆明 650032

贵州医科大学学报

[1]张云云;黄凤丹;马千里;张新文;李盈甫;何秀莲;李传印;姚宇峰;刘伟鹏-.CLPTM1L变异与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性)[J].贵州医科大学学报,2022(05):524-529

CLPTM1L,CLPTM1,rs27069,rs27070,rs27071,rs27996

南汉,汉族人群,非小细胞肺癌,唇腭裂,基因调控,单核苷酸多态性,SNP,变异位点,云南地区,发生风险,肺癌患者,TaqMan,探针法,基因分型,检验分析,等位基因,分布频率,基因型分布,该位,保护性因素,单倍型分析,发病风险,全基因组关联研究

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