典型文献
Prader-Willi综合征合并肾病综合征1例
文献摘要：
患儿,男,17岁,因"全身水肿伴呼吸困难1周"入院,患儿为第1胎第1产,足月自然分娩,出生体重5. 8 kg,婴儿期肌张力较低下,坐、走等大运动发育落后于同龄儿,7岁开始食欲亢进,体重明显增长.12岁行睾丸下降固定术.现未上学,与人交流可,体型较同龄人矮胖,智力落后于同龄人.患者父母表型正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史.体格检查结果:体温36. 7℃,心率104次/min,呼吸19次/min,体重115 kg,身高158 cm,体重指数46. 07 kg/m2,血压104/61 mmHg (1 mmHg=0. 133 kPa),氧分压85％;体型重度肥胖,头颅前额径短,皮肤白皙,杏仁眼,眼睑浮肿,口唇发绀,颈无抵抗,双肺呼吸音低,未闻及干湿啰音;心律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音;腹膨隆,未及异常包块,全腹无压痛及反跳痛;全身皮肤未见黄染、皮疹、出血点,外生殖器幼稚型,双侧睾丸小,双手双脚短小,双下肢重度凹陷性水肿,神经系统查体未见明显异常.患者2年前于我院儿科确诊为Prader-Willi综合征,既往使用生长激素治疗半年.1周前无明显诱因出现尿中泡沫增多,伴全身水肿、腹胀、口唇发绀、端坐呼吸、活动后气促等症状.
文献关键词：
Prader-Willi综合征;肾病综合征;肥胖
中图分类号：
作者姓名：
张丽;王晓玲;张文君;王俭勤
作者机构：
兰州大学第二医院肾病内科,兰州 730030
文献出处：
引用格式：
[1]张丽;王晓玲;张文君;王俭勤-.Prader-Willi综合征合并肾病综合征1例)[J].临床肾脏病杂志,2022(02):172-174
A类：
B类：
Prader,Willi,肾病综合征,呼吸困难,足月,自然分娩,出生体重,婴儿期,肌张力,大运动,运动发育,发育落后,食欲,亢进,睾丸下降固定术,未上,体型,同龄人,矮胖,近亲婚配,否认,遗传病,体格检查,体重指数,mmHg,kPa,氧分压,重度肥胖,头颅,前额,白皙,杏仁眼,眼睑,浮肿,口唇,双肺,呼吸音,未闻,干湿,啰音,心律,瓣膜,听诊,病理性,杂音,未及,无压,压痛,反跳痛,皮疹,出血点,外生殖器,幼稚,双手,双脚,短小,双下肢,凹陷性,查体,我院,儿科,生长激素治疗,腹胀,端坐,气促
AB值：
0.49518
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