目的 探讨BST1基因rs4698412位点多态性与新疆地区帕金森病(PD)的相关性,比较其多态性对PD患者临床症状的影响.方法 应用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)技术分析新疆地区192例PD患者和199名健康对照者的BST1基因rs4698412位点多态性.评定PD患者的临床资料和专科评分,比较新疆地区BST1基因rs4698412位点多态性对PD患者临床症状的影响.结果 (1)BST1基因rs4698412位点不同基因型、等位基因型频率在PD组和对照组的分布无统计学意义(均P>0.05).(2)总体样本中,PD患者中A/G基因型携带者合并痴呆的发生率(22.8％)低于A/A基因型(47.1％)和G/G基因型(41.8％)携带者,差异有统计学意义(P=0.011).按年龄进行分层,年龄≤69岁的PD患者中A/G基因型携带者合并痴呆的发生率(11.6％)低于A/A基因型(35.7％)和G/G基因型(33.3％)携带者,差异有统计学意义(P=0.038).按性别进行分层:男性PD患者中,在三种基因型间病程无差异的情况下,G/G基因型携带者的Hoehn-Yahr(H-Y)分级评分[(2.86±0.95)分]高于A/A基因型[(2.44±0.87)分]和A/G基因型[(2.38±0.68)分]携带者,差异有统计学意义(P=0.045).女性PD患者中,在三种基因型间病程、病情程度(H-Y评分)分级无差异的情况下,A/A基因型携带者的日常生活能力评分[(54.31±26.10)分]高于G/G基因型[(39.72±19.60)分]和A/G基因型[(42.47±21.60)分]携带者,差异有统计学意义(P=0.049).结论 BST1基因rs4698412位点多态性不是新疆地区PD患者的潜在易感位点.新疆地区PD患者BST1基因A/G基因型携带者合并痴呆的发生率低于A/A基因型和G/G基因型携带者.按年龄分层后,这种趋势在年龄≤69岁的PD患者中依然存在.男性PD患者BST1基因G/G基因型携带者的病情进展速度可能较A/A基因型和A/G基因型携带者快,女性PD患者BST1基因A/A基因型携带者的日常生活能力损害可能较G/G基因型和A/G基因型携带者严重.

帕金森病;BST1基因;临床症状

宋秋霞;张晓莺;刘燕;郭淼;王琳琳;王琳

830002 乌鲁木齐,新疆生产建设兵团医院神经内科

临床神经病学杂志

[1]宋秋霞;张晓莺;刘燕;郭淼;王琳琳;王琳-.BST1基因rs4698412多态性与新疆地区帕金森病临床特征的相关性研究)[J].临床神经病学杂志,2022(06):405-411

BST1,rs4698412

新疆地区,帕金森病,位点多态性,竞争性,等位基因,因特,KASP,不同基因型,基因型频率,携带者,痴呆,Hoehn,Yahr,病情程度,日常生活能力评分,年龄分层,病情进展,进展速度

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