目的 探讨SLC6A3 rs393795基因多态性对帕金森病(PD)患者应用左旋多巴诱发异动症(LID)脑结构及临床特征的影响.方法 纳入PD LID患者39例为LID组,不伴LID(NLID)患者40例为NLID组,健康对照者34例为对照组.3组分别完成临床评估、SLC6A3 rs393795基因多态性分析和MRI检查.根据SLC6A3 rs393795基因多态性测序结果和既往研究结论将3组再各分为2个基因型亚组(对照组:AA=11例,CC/CA=23例;NLID组:AA=13例,CC/CA=27例;LID组:AA=10例,CC/CA=29例).应用两因素协方差分析LID和SLC6A3 rs393795基因多态性与脑皮质厚度的相关性,Spearman相关分析差异脑区和临床表现之间的关联.结果 与NLID组比较,LID组患者右额下回眶部皮质厚度相对更厚(F=3.333,P=0.040).SLC6A3 rs393795基因多态性对LID组双侧楔回皮质厚度有交互作用(左:F=6.253,P=0.003;右:F=5.312,P=0.006);LID组AA型亚组双侧楔回皮质厚度较NLID组AA型亚组降低(左:F=4.548,P=0.013;右:F=2.952,P=0.057).LID组AA型亚组双侧楔回皮质厚度与统一异动症评定量表(UDysRS)评分呈负相关(左:r=-0.842,P=0.002;右:r=-0.770,P=0.009).结论 SLC6A3 rs393795基因多态性可能通过影响双侧楔回皮质厚度进而影响PD患者LID症状,AA基因型LID患者楔回皮质厚度下降伴随着LID症状加重.

帕金森病;异动症;影像遗传学;基因多态性;皮质厚度

计敏;孙慧敏;甘彩婷;王丽娜;袁永胜;张克忠

南京医科大学第一附属医院神经内科,南京 210029

中国临床神经科学

[1]计敏;孙慧敏;甘彩婷;王丽娜;袁永胜;张克忠-.SLC6A3 rs393795基因多态性参与帕金森病异动症的机制研究)[J].中国临床神经科学,2022(04):369-376

rs393795,帕金森病异动症,NLID,UDysRS

SLC6A3,基因多态性,左旋多巴诱发异动症,脑结构,临床评估,多态性分析,基因型,AA,CC,CA,协方差分析,脑皮质,皮质厚度,脑区,额下回,评定量表,影像遗传学

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