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少突胶质细胞病——佩梅病的临床特点及致病机制
文献摘要：
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病中最常见的一种,其临床特点主要表现为发育落后尤其是大运动落后、眼震、肌张力低下等.其致病机制主要为脑白质髓鞘形成细胞-少突胶质细胞发生病理性改变从而导致髓鞘形成不良,相应理论基础包括以往研究中PLP1点突变通过影响PLP1/DM20寡聚体的形成,进而影响少突胶质细胞的存活,髓鞘分子结构的形成等;而PLP1重复突变则使少突胶质细胞及髓鞘脂的发育停止.近年来对细胞器互作网络(organelle interaction network,OIN)的研究进一步揭示了PLP1 突变的致病机制:PLP1点突变通过影响PLP1蛋白上膜进而影响少突胶质细胞髓鞘化.PLP1重复突变则改变内质网线粒体间的连接,继而影响线粒体的形态功能等产生致病作用.目前已有相关研究表明,一些小分子化合物或药物例如胆固醇、吡拉西坦等以及基因疗法在动物体内对PMD临床症状有改善作用,其在PMD患者体内的疗效有待进一步证实.
文献关键词：
佩梅病;PLP1;少突胶质细胞;临床特点;致病机制
中图分类号：
作者姓名：
段若愚;延会芳;王静敏
作者机构：
北京大学第一医院儿科,北京100034;国家医学儿童中心,首都医科大学,北京儿童医院神经内科,北京100045
文献出处：
引用格式：
[1]段若愚;延会芳;王静敏-.少突胶质细胞病——佩梅病的临床特点及致病机制)[J].生物化学与生物物理进展,2022(11):2115-2129
A类：
佩梅病,Pelizaeus,Merzbacher,髓鞘形成低下性脑白质营养不良,DM20,OIN
B类：
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AB值：
0.268286
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